SNP-Informationen rs74315298
Normales Allel: CC
Mutationen des CPT2-Gens, die zu neonataler Letalität oder schwerem infantilen Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel führen.
Polymorphismus rs74315298 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation...
Forschung und Veröffentlichungen:
Die aktivierten ligandenregulierten Transkriptionsfaktoren, zusammenfassend als Kernrezeptoren...
Das CYP21A2-Gen kodiert für das menschliche Protein Steroid 21-Hydroxylase. Dieses Enzym...
Beim Menschen kodiert das SLC6A4-Gen für ein Protein, das sowohl als natriumabhängiger...