Información de SNP rs74315298
Alelo salvaje: CC
Mutaciones en el gen CPT2 que provocan letalidad neonatal o deficiencia infantil grave de carnitina palmitoiltransferasa II.
El polimorfismo rs74315298 está relacionado con temas como este:
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II), una afección que afecta la oxidación...
Investigaciones y publicaciones:
Los factores de transcripción regulados por ligando activados, conocidos colectivamente como...
El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los...
En los seres humanos, el gen SLC6A4 codifica una proteína denominada transportador de serotonina...