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Mutazioni nel gene CPT2 con conseguente letalità neonatale o grave deficit infantile di carnitina palmitoiltransferasi II.
Il polimorfismo rs74315298 è correlato ad argomenti come questo:
Malattia CPT2 Una condizione che influenza l'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, il deficit di...
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Ricerca e pubblicazioni:
18550408 Mutazioni del gene CPT2 con conseguente deficit letale neonatale o grave infantile di carnitina palmitoiltransferasi II.
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