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Informazioni sugli SNP rs74315298

RS74315298

Allele normale: CC

Mutazioni nel gene CPT2 con conseguente letalità neonatale o grave deficit infantile di carnitina palmitoiltransferasi II.

Il polimorfismo rs74315298 è correlato ad argomenti come questo:

Malattia CPT2

Una condizione che influenza l'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, il deficit di...


Recettori ormonali nucleari

I fattori di trascrizione attivati ​​regolati dal ligando, noti collettivamente come recettori...

21 idrossilasi

Il gene CYP21A2 codifica per la proteina umana, lo steroide 21-idrossilasi. Questo enzima idrossila...

Sert trasportatore della serotonina

Negli esseri umani, il gene SLC6A4 codifica per una proteina denominata sia trasportatore della...

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