Informations sur les SNP rs74315298
Allèle normal: CC
Mutations du gène CPT2 entraînant une létalité néonatale ou un déficit infantile sévère en carnitine palmitoyltransférase II.
Le polymorphisme rs74315298 est lié à des sujets comme celui-ci:
Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine...
Recherche et publications:
Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs...
Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...
Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...