enfermedad CPT2
Por Li Dali, Ph.D.
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La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II), una afección que afecta la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, tiene tres presentaciones clínicas diferentes. Estas incluyen una forma neonatal letal, una forma hepatocardiomuscular infantil grave y una forma miopática que generalmente es de naturaleza leve y puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta.
La incapacidad de utilizar ciertas grasas para obtener energía, específicamente durante los períodos de ayuno, se conoce como deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II). Esta condición puede manifestarse de tres maneras distintas: una variante neonatal fatal, una variación hepatocardiomuscular aguda que típicamente afecta a los bebés y afecta gravemente sus habilidades motoras; o el subtipo miopático.
Poco después del nacimiento, la manifestación neonatal mortal de la deficiencia de CPT II se hace evidente. Los síntomas incluyen insuficiencia respiratoria, convulsiones, miocardiopatía (músculo cardíaco debilitado), arritmia (latidos cardíacos irregulares) y disfunción hepática. Las personas afectadas por esta afección también experimentan hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre) con cetonas reducidas como resultado de la descomposición de las grasas para obtener energía, lo que se conoce como hipoglucemia hipocetósica. Muchas veces también se presentan anomalías estructurales en el cerebro y los riñones. Los afectados suelen sobrevivir sólo unos pocos días o meses después del diagnóstico.
El tipo hepatocardiomuscular de deficiencia de CPT II en bebés se caracteriza por daño hepático, cardíaco y muscular y los síntomas suelen aparecer durante el primer año. La afección a menudo causa episodios recurrentes de hipoglucemia hipocetósica, así como convulsiones, agrandamiento del hígado (hepatomegalia), latidos cardíacos irregulares (arritmia) y miocardiopatía. Esta forma de la enfermedad puede desencadenarse por el ayuno o enfermedades como infecciones virales, lo que conlleva un riesgo de consecuencias graves como daño al sistema nervioso, coma y muerte súbita debido a una posible insuficiencia hepática si no se trata.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Carnitina y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Carnitina:
| rs2631367 | El polimorfismo OCTN del transportador de carnitina se asocia con la enfermedad inflamatoria intestinal, la enfermedad de Crohn. |
| rs74315298 | Mutaciones en el gen CPT2 que provocan letalidad neonatal o deficiencia infantil grave de carnitina palmitoiltransferasa II. |
| rs72552726 | Defecto del transportador de carnitina debido a una nueva mutación en el gen SLC22A5, que se manifiesta con neuropatía periférica. |
| rs2229291 | El polimorfismo de la carnitina palmitoiltransferasa se asocia a múltiples síndromes de encefalopatía aguda en diversas enfermedades infecciosas. Factor genético de riesgo de encefalopatía aguda común. |
| rs1799821 | El polimorfismo de la carnitina palmitoiltransferasa se asocia a múltiples síndromes de encefalopatía aguda en diversas enfermedades infecciosas. Factor genético de riesgo de encefalopatía aguda común. |
| rs2229738 | La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga. Los individuos con esta alteración requieren una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas para asegurar un suministro constante de energía de carbohidratos y triglicéridos de cadena media. Además, las personas con deficiencia de CPT1A deben someterse a pruebas de las enzimas hepáticas (AST, ALT, fosfatasa alcalina) y de la función hepática (incluyendo PV e IECA) en las visitas clínicas, incluso en ausencia de síntomas, y durante los periodos de ingesta calórica reducida y fiebre. |
| rs28383481 | Una descomposición causante de la deficiencia primaria de carnitina. |
| rs1871748 | |
| rs151003641 | |
| rs370493 | |
| rs1799822 | |
| rs2278907 | |
| rs274567 | |
| rs274551 | |
| rs189174414 | |
| rs3019593 | |
| rs2924689 | |
| rs2924685 | |
| rs3019578 | |
| rs191107774 | |
| rs1017640 | |
| rs7938117 | |
| rs7112615 | |
| rs897047 | |
| rs11568520 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Los factores de transcripción regulados por ligando activados, conocidos colectivamente como... El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los... En los seres humanos, el gen SLC6A4 codifica una proteína denominada transportador de serotonina...
