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Carnitina informe de salud del ADN

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Polimorfismos SNP relacionados con el tema Carnitina:

rs274551
rs274567
rs370493
rs897047
rs1017640
rs1799821El polimorfismo de la carnitina palmitoiltransferasa se asocia a múltiples síndromes de encefalopatía aguda en diversas enfermedades infecciosas. Factor genético de riesgo de encefalopatía aguda común.
rs1799822
rs1871748
rs2229291El polimorfismo de la carnitina palmitoiltransferasa se asocia a múltiples síndromes de encefalopatía aguda en diversas enfermedades infecciosas. Factor genético de riesgo de encefalopatía aguda común.
rs2229738La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga. Los individuos con esta alteración requieren una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas para asegurar un suministro constante de energía de carbohidratos y triglicéridos de cadena media. Además, las personas con deficiencia de CPT1A deben someterse a pruebas de las enzimas hepáticas (AST, ALT, fosfatasa alcalina) y de la función hepática (incluyendo PV e IECA) en las visitas clínicas, incluso en ausencia de síntomas, y durante los periodos de ingesta calórica reducida y fiebre.
rs2278907
rs2631367El polimorfismo OCTN del transportador de carnitina se asocia con la enfermedad inflamatoria intestinal, la enfermedad de Crohn.
rs2924685
rs2924689
rs3019578
rs3019593
rs7112615
rs7938117
rs11568520
rs28383481Una descomposición causante de la deficiencia primaria de carnitina.
rs72552726Defecto del transportador de carnitina debido a una nueva mutación en el gen SLC22A5, que se manifiesta con neuropatía periférica.
rs74315298Mutaciones en el gen CPT2 que provocan letalidad neonatal o deficiencia infantil grave de carnitina palmitoiltransferasa II.
rs151003641
rs189174414
rs191107774
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