Alelo salvaje: CC
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga. Los individuos con esta alteración requieren una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas para asegurar un suministro constante de energía de carbohidratos y triglicéridos de cadena media. Además, las personas con deficiencia de CPT1A deben someterse a pruebas de las enzimas hepáticas (AST, ALT, fosfatasa alcalina) y de la función hepática (incluyendo PV e IECA) en las visitas clínicas, incluso en ausencia de síntomas, y durante los periodos de ingesta calórica reducida y fiebre.
El polimorfismo rs2229738 está relacionado con temas como este: