SNP-Informationen rs2229738
Normales Allel: CC
Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel ist eine Beeinträchtigung der Oxidation von langkettigen Fettsäuren. Menschen mit dieser Störung benötigen eine kohlenhydratreiche, fettarme Ernährung, um eine stetige Versorgung mit Kohlenhydratenergie und mittelkettigen Triglyceriden zu gewährleisten. Außerdem sollten bei Personen mit CPT1A-Mangel bei Klinikbesuchen Leberenzyme (AST, ALT, alkalische Phosphatase) und Leberfunktionstests (einschließlich PV und ACEI) durchgeführt werden, auch bei Fehlen von Symptomen und während Zeiten mit reduzierter Kalorienzufuhr und Fieber.
Polymorphismus rs2229738 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation...
Forschung und Veröffentlichungen:
Die aktivierten ligandenregulierten Transkriptionsfaktoren, zusammenfassend als Kernrezeptoren...
Das CYP21A2-Gen kodiert für das menschliche Protein Steroid 21-Hydroxylase. Dieses Enzym...
Beim Menschen kodiert das SLC6A4-Gen für ein Protein, das sowohl als natriumabhängiger...