Informations sur les SNP rs2229738
Allèle normal: CC
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase est un trouble de l'oxydation des acides gras à longue chaîne. Les personnes atteintes de cette déficience ont besoin d'un régime riche en glucides et pauvre en graisses pour assurer un apport régulier d'énergie glucidique et de triglycérides à chaîne moyenne. En outre, les personnes atteintes d'un déficit en CPT1A doivent subir un dosage des enzymes hépatiques (AST, ALT, phosphatase alcaline) et des tests de la fonction hépatique (y compris PV et ACEI) lors des visites cliniques, même en l'absence de symptômes, et pendant les périodes de réduction de l'apport calorique et de fièvre.
Le polymorphisme rs2229738 est lié à des sujets comme celui-ci:
Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine...
Recherche et publications:
Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs...
Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...
Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...