Информация по SNP rs2229738
Норма аллель: CC
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы представляет собой нарушение окисления длинноцепочечных жирных кислот. Люди с данной поломкой нуждаются в диете с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров, чтобы обеспечить постоянный запас углеводной энергии и триглицеридов со средней длиной цепи. Также лица с дефицитом CPT1A должны проходить тестирование ферментов печени (АСТ, АЛТ, щелочная фосфатаза) и функции печени (включая ПВ и АЧТВ) при посещении клиники, даже при отсутствии симптомов, а также в периоды сниженного потребления калорий и лихорадки.
Полиморфизм rs2229738 связан с такими разделами:
Состояние, влияющее на окисление длинноцепочечных жирных кислот, дефицит...
Исследования и публикации:
Активированные лиганд-регулируемые факторы транскрипции, известные под общим названием ядерные...
Ген CYP21A2 кодирует человеческий белок стероидную 21-гидроксилазу. Этот фермент гидроксилирует...
У людей ген SLC6A4 кодирует белок, называемый одновременно натрий-зависимым переносчиком серотонина...