болезнь CPT2
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Состояние, влияющее на окисление длинноцепочечных жирных кислот, дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT II) имеет три различных клинических проявления. К ним относятся летальная неонатальная форма, тяжелая инфантильная гепатокардиомышечная форма и миопатическая форма, которая обычно протекает легко и может проявляться от младенчества до взрослой жизни.
Неспособность использовать определенные жиры для получения энергии, особенно во время голодания, известна как дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT II). Это состояние может проявляться тремя различными способами: фатальный неонатальный вариант, острый гепатокардиомышечный вариант, который обычно поражает младенцев и серьезно ухудшает его двигательные навыки; или миопатический подтип.
Вскоре после рождения становятся очевидными смертельные неонатальные проявления дефицита CPT II. Симптомы включают дыхательную недостаточность, судороги, кардиомиопатию (ослабление сердечной мышцы), аритмию (нерегулярное сердцебиение) и дисфункцию печени. Люди, страдающие этим заболеванием, также испытывают гипогликемию (низкий уровень сахара в крови) со снижением кетонов в результате расщепления жира на энергию, известную как гипокетотическая гипогликемия. Часто структурные аномалии присутствуют также в головном мозге и почках. Заболевшие обычно выживают всего от нескольких дней до месяцев после постановки диагноза. Возможно редактирование.
Гепатокардиомышечный тип дефицита CPT II у детей раннего возраста характеризуется поражением печени, сердца и мышц, симптомы которого обычно возникают в течение первого года жизни. Это состояние часто вызывает повторяющиеся эпизоды гипокетотической гипогликемии, а также судороги, увеличение печени (гепатомегалия), нерегулярное сердцебиение (аритмия) и кардиомиопатию. Эта форма заболевания может быть спровоцирована голоданием или такими заболеваниями, как вирусные инфекции, что приводит к риску серьезных последствий, таких как повреждение нервной системы, кома и внезапная смерть из-за потенциальной печеночной недостаточности, если ее не лечить.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Карнитин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Карнитин:
| rs2631367 | Полиморфизм переносчиков карнитина OCTN связан с воспалительными заболеваниями кишечника, болезнью Крона. |
| rs74315298 | Мутации гена CPT2, приводящие к летальному исходу у новорожденных или тяжелому инфантильному дефициту карнитинпальмитоилтрансферазы II. |
| rs72552726 | Дефект переносчика карнитина из-за новой мутации в гене SLC22A5, проявляющейся периферической невропатией. |
| rs2229291 | Полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы ассоциирован с множественными синдромами острой энцефалопатии при различных инфекционных заболеваниях. Генетический фактор риска общей острой энцефалопатии. |
| rs1799821 | Полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы ассоциирован с множественными синдромами острой энцефалопатии при различных инфекционных заболеваниях. Генетический фактор риска общей острой энцефалопатии. |
| rs2229738 | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы представляет собой нарушение окисления длинноцепочечных жирных кислот. Люди с данной поломкой нуждаются в диете с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров, чтобы обеспечить постоянный запас углеводной энергии и триглицеридов со средней длиной цепи. Также лица с дефицитом CPT1A должны проходить тестирование ферментов печени (АСТ, АЛТ, щелочная фосфатаза) и функции печени (включая ПВ и АЧТВ) при посещении клиники, даже при отсутствии симптомов, а также в периоды сниженного потребления калорий и лихорадки. |
| rs28383481 | Поломка, вызывающая первичный дефицит карнитина. |
| rs1871748 | |
| rs151003641 | |
| rs370493 | |
| rs1799822 | |
| rs2278907 | |
| rs274567 | |
| rs274551 | |
| rs189174414 | |
| rs3019593 | |
| rs2924689 | |
| rs2924685 | |
| rs3019578 | |
| rs191107774 | |
| rs1017640 | |
| rs7938117 | |
| rs7112615 | |
| rs897047 | |
| rs11568520 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Активированные лиганд-регулируемые факторы транскрипции, известные под общим названием ядерные... Ген CYP21A2 кодирует человеческий белок стероидную 21-гидроксилазу. Этот фермент гидроксилирует... У людей ген SLC6A4 кодирует белок, называемый одновременно натрий-зависимым переносчиком серотонина...
