Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

болезнь CPT2

carnitine

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Состояние, влияющее на окисление длинноцепочечных жирных кислот, дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT II) имеет три различных клинических проявления. К ним относятся летальная неонатальная форма, тяжелая инфантильная гепатокардиомышечная форма и миопатическая форма, которая обычно протекает легко и может проявляться от младенчества до взрослой жизни.

Неспособность использовать определенные жиры для получения энергии, особенно во время голодания, известна как дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT II). Это состояние может проявляться тремя различными способами: фатальный неонатальный вариант, острый гепатокардиомышечный вариант, который обычно поражает младенцев и серьезно ухудшает его двигательные навыки; или миопатический подтип.

Вскоре после рождения становятся очевидными смертельные неонатальные проявления дефицита CPT II. Симптомы включают дыхательную недостаточность, судороги, кардиомиопатию (ослабление сердечной мышцы), аритмию (нерегулярное сердцебиение) и дисфункцию печени. Люди, страдающие этим заболеванием, также испытывают гипогликемию (низкий уровень сахара в крови) со снижением кетонов в результате расщепления жира на энергию, известную как гипокетотическая гипогликемия. Часто структурные аномалии присутствуют также в головном мозге и почках. Заболевшие обычно выживают всего от нескольких дней до месяцев после постановки диагноза. Возможно редактирование.

Гепатокардиомышечный тип дефицита CPT II у детей раннего возраста характеризуется поражением печени, сердца и мышц, симптомы которого обычно возникают в течение первого года жизни. Это состояние часто вызывает повторяющиеся эпизоды гипокетотической гипогликемии, а также судороги, увеличение печени (гепатомегалия), нерегулярное сердцебиение (аритмия) и кардиомиопатию. Эта форма заболевания может быть спровоцирована голоданием или такими заболеваниями, как вирусные инфекции, что приводит к риску серьезных последствий, таких как повреждение нервной системы, кома и внезапная смерть из-за потенциальной печеночной недостаточности, если ее не лечить.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Карнитин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Карнитин:

rs2631367Полиморфизм переносчиков карнитина OCTN связан с воспалительными заболеваниями кишечника, болезнью Крона.
rs74315298Мутации гена CPT2, приводящие к летальному исходу у новорожденных или тяжелому инфантильному дефициту карнитинпальмитоилтрансферазы II.
rs72552726Дефект переносчика карнитина из-за новой мутации в гене SLC22A5, проявляющейся периферической невропатией.
rs2229291Полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы ассоциирован с множественными синдромами острой энцефалопатии при различных инфекционных заболеваниях. Генетический фактор риска общей острой энцефалопатии.
rs1799821Полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы ассоциирован с множественными синдромами острой энцефалопатии при различных инфекционных заболеваниях. Генетический фактор риска общей острой энцефалопатии.
rs2229738Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы представляет собой нарушение окисления длинноцепочечных жирных кислот. Люди с данной поломкой нуждаются в диете с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров, чтобы обеспечить постоянный запас углеводной энергии и триглицеридов со средней длиной цепи. Также лица с дефицитом CPT1A должны проходить тестирование ферментов печени (АСТ, АЛТ, щелочная фосфатаза) и функции печени (включая ПВ и АЧТВ) при посещении клиники, даже при отсутствии симптомов, а также в периоды сниженного потребления калорий и лихорадки.
rs28383481Поломка, вызывающая первичный дефицит карнитина.
rs1871748
rs151003641
rs370493
rs1799822
rs2278907
rs274567
rs274551
rs189174414
rs3019593
rs2924689
rs2924685
rs3019578
rs191107774
rs1017640
rs7938117
rs7112615
rs897047
rs11568520
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка