Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs2229291

RS2229291

Норма аллель: TT

Полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы ассоциирован с множественными синдромами острой энцефалопатии при различных инфекционных заболеваниях. Генетический фактор риска общей острой энцефалопатии.

Полиморфизм rs2229291 связан с такими разделами:

болезнь CPT2

Состояние, влияющее на окисление длинноцепочечных жирных кислот, дефицит...

Исследования и публикации:

  9600456   Две мутации CPT2 у трех японских пациентов с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы II: функциональный анализ и связь с полиморфными гаплотипами и двумя клиническими фенотипами.

  15811315   Термолабильный фенотип вариаций карнитинпальмитоилтрансферазы II как предрасполагающий фактор грипп-ассоциированной энцефалопатии.

  16996287   Идентификация 16 новых болезнетворных мутаций в гене CPT2, приводящих к дефициту карнитинпальмитоилтрансферазы II.

  18306170   Термическая нестабильность вариантов соединений карнитинпальмитоилтрансферазы II и нарушение утилизации митохондриального топлива при гриппоассоциированной энцефалопатии.

  18363739   Мутации карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT II) у японских пациентов с дефицитом CPT II.

  20934285   Полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы II ассоциирован с множественными синдромами острой энцефалопатии при различных инфекционных заболеваниях.

  21697855   Энцефалопатия, связанная с фатальной вирусной инфекцией, у двух китайских мальчиков: генетически детерминированный фактор риска термолабильных вариантов карнитинпальмитоилтрансферазы II.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26874509   Полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы 2 может быть связан с тяжелой инфекцией энтеровируса 71 у китайской популяции.

  27156515   Множественные генные мутации выявлены у пациентов, инфицированных вирусом гриппа А (H7N9).

  30651994   Эндогенный генетический фактор риска серьезного теплового удара: термолабильный фенотип варианта карнитинпальмитоилтрансферазы II.

  31351739   Термолабильный полиморфизм карнитинпальмитоилтрансферазы 2: генетический фактор риска общей острой энцефалопатии.

Ядерные рецепторы гормонов

Активированные лиганд-регулируемые факторы транскрипции, известные под общим названием ядерные...

21 гидроксилаза

Ген CYP21A2 кодирует человеческий белок стероидную 21-гидроксилазу. Этот фермент гидроксилирует...

Серт транспортер серотонина

У людей ген SLC6A4 кодирует белок, называемый одновременно натрий-зависимым переносчиком серотонина...

Список всех болезней
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

О нас

Документы

Поддержка