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Informations sur les SNP rs2229291

RS2229291

Allèle normal: TT

Le polymorphisme de la carnitine palmitoyltransférase est associé à de multiples syndromes d'encéphalopathie aiguë dans diverses maladies infectieuses. Facteur de risque génétique pour l'encéphalopathie aiguë commune.

Le polymorphisme rs2229291 est lié à des sujets comme celui-ci:

Maladie CPT2

Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine...

Recherche et publications:

  9600456   Deux mutations CPT2 chez trois patients japonais présentant un déficit en carnitine palmitoyltransférase II : analyse fonctionnelle et association avec des haplotypes polymorphes et deux phénotypes cliniques.

  15811315   Phénotype thermolabile des variations de la carnitine palmitoyltransférase II en tant que facteur prédisposant à l'encéphalopathie associée à la grippe.

  16996287   Identification de 16 nouvelles mutations pathogènes du gène CPT2 entraînant un déficit en carnitine palmitoyltransférase II.

  18306170   Instabilité thermique des variantes composées de la carnitine palmitoyltransférase II et altération de l'utilisation du carburant mitochondrial dans l'encéphalopathie associée à la grippe.

  18363739   Mutations de la carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) chez les patients japonais présentant un déficit en CPT II.

  20934285   Le polymorphisme de la carnitine palmitoyl transférase II est associé à de multiples syndromes d'encéphalopathie aiguë avec diverses maladies infectieuses.

  21697855   Encéphalopathie mortelle associée à une infection virale chez deux garçons chinois : un facteur de risque génétiquement déterminé des variantes thermolabiles de la carnitine palmitoyltransférase II.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26874509   Le polymorphisme de la carnitine palmitoyl transférase 2 peut être associé à une infection grave à l'entérovirus 71 dans une population chinoise.

  27156515   Plusieurs mutations génétiques identifiées chez des patients infectés par le virus de la grippe A (H7N9).

  30651994   Facteur de risque génétique endogène de coup de chaleur grave : le phénotype thermolabile de la variante carnitine palmitoyltransférase II.

  31351739   Polymorphisme thermolabile de la carnitine palmitoyltransférase 2 : un facteur de risque génétique de l'encéphalopathie aiguë courante.

Récepteurs d'hormones nucléaires

Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs...

21 hydroxylase

Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...

Sert de transporteur de sérotonine

Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...

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