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Información de SNP rs2229291

RS2229291

Alelo salvaje: TT

El polimorfismo de la carnitina palmitoiltransferasa se asocia a múltiples síndromes de encefalopatía aguda en diversas enfermedades infecciosas. Factor genético de riesgo de encefalopatía aguda común.

El polimorfismo rs2229291 está relacionado con temas como este:

enfermedad CPT2

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II), una afección que afecta la oxidación...

Investigaciones y publicaciones:

  9600456   Dos mutaciones de CPT2 en tres pacientes japoneses con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II: análisis funcional y asociación con haplotipos polimórficos y dos fenotipos clínicos.

  15811315   Fenotipo termolábil de las variaciones de la carnitina palmitoiltransferasa II como factor predisponente a la encefalopatía asociada a la influenza.

  16996287   Identificación de 16 nuevas mutaciones causantes de enfermedades en el gen CPT2 que resultan en una deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II.

  18306170   Inestabilidad térmica de variantes compuestas de carnitina palmitoiltransferasa II y alteración de la utilización del combustible mitocondrial en la encefalopatía asociada a la influenza.

  18363739   Mutaciones de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) en pacientes japoneses con deficiencia de CPT II.

  20934285   El polimorfismo de carnitina palmitoil transferasa II se asocia con múltiples síndromes de encefalopatía aguda con diversas enfermedades infecciosas.

  21697855   Encefalopatía fatal asociada a infección viral en dos niños chinos: un factor de riesgo determinado genéticamente de las variantes termolábiles de carnitina palmitoiltransferasa II.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26874509   El polimorfismo de carnitina palmitoil transferasa 2 puede estar asociado con una infección grave por enterovirus 71 en una población china.

  27156515   Múltiples mutaciones genéticas identificadas en pacientes infectados con el virus de la influenza A (H7N9).

  30651994   Factor de riesgo genético endógeno para un golpe de calor grave: el fenotipo termolábil de la variante carnitina palmitoiltransferasa II.

  31351739   Polimorfismo termolábil de la carnitina palmitoiltransferasa 2: un factor de riesgo genético de encefalopatía aguda general.

Receptores de hormonas nucleares

Los factores de transcripción regulados por ligando activados, conocidos colectivamente como...

21 hidroxilasa

El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los...

Sert transportador de serotonina.

En los seres humanos, el gen SLC6A4 codifica una proteína denominada transportador de serotonina...

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