Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs2229291

RS2229291

Норма аллель: TT

Поліморфізм карнітинпальмітоїлтрансферази асоційований з множинними синдромами гострої енцефалопатії при різних інфекційних захворюваннях. Генетичний фактор ризику загальної гострої енцефалопатії.

Поліморфізм rs2229291 пов'язаний із такими розділами:

Хвороба CPT2

Стан, що впливає на окислення довголанцюгових жирних кислот, дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази...

Дослідження та публікації:

  9600456   Дві мутації CPT2 у трьох японських пацієнтів з дефіцитом карнітинпальмітоілтрансферази II: функціональний аналіз і асоціація з поліморфними гаплотипами та двома клінічними фенотипами.

  15811315   Термолабільний фенотип варіацій карнітинпальмітоілтрансферази II як фактор схильності до енцефалопатії, асоційованої з грипом

  16996287   Ідентифікація 16 нових хвороботворних мутацій у гені CPT2, що призводять до дефіциту карнітинпальмітоілтрансферази II.

  18306170   Термічна нестабільність варіантів сполуки карнітинпальмітоілтрансферази II та порушення використання мітохондріального палива при енцефалопатії, пов’язаній з грипом.

  18363739   Мутації карнітинпальмітоілтрансферази II (CPT II) у японських пацієнтів з дефіцитом CPT II.

  20934285   Поліморфізм карнітинпальмітоілтрансферази II пов'язаний з численними синдромами гострої енцефалопатії при різних інфекційних захворюваннях.

  21697855   Смертельна енцефалопатія, пов'язана з вірусною інфекцією, у двох китайських хлопчиків: генетично детермінований фактор ризику термолабільних варіантів карнітинпальмітоілтрансферази II.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26874509   Поліморфізм карнітин-пальмітоілтрансферази 2 може бути пов’язаний з важкою інфекцією ентеровірусу 71 у населення Китаю.

  27156515   Численні генні мутації, виявлені у пацієнтів, інфікованих вірусом грипу A (H7N9).

  30651994   Ендогенний генетичний фактор ризику серйозного теплового удару: термолабільний фенотип варіанту карнітинпальмітоілтрансферази II.

  31351739   Термолабільний поліморфізм карнітинпальмітоілтрансферази 2: генетичний фактор ризику загальної гострої енцефалопатії.

Ядерні гормональні рецептори

Активовані ліганд-регульовані фактори транскрипції, спільно відомі як ядерні рецептори, реагують на...

21 гідроксилаза

Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в...

Набір транспортера серотоніну

У людей ген SLC6A4 кодує білок, який називають як натрій-залежним транспортером серотоніну, так і...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка