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SNP-Informationen rs2229291

RS2229291

Normales Allel: TT

Der Carnitin-Palmitoyltransferase-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen akuter Enzephalopathie bei verschiedenen Infektionskrankheiten assoziiert. Genetischer Risikofaktor für häufige akute Enzephalopathie.

Polymorphismus rs2229291 hat mit Themen wie diesem zu tun:

CPT2-Krankheit

Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation...

Forschung und Veröffentlichungen:

  9600456   Zwei CPT2-Mutationen bei drei japanischen Patienten mit Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel: Funktionsanalyse und Assoziation mit polymorphen Haplotypen und zwei klinischen Phänotypen.

  15811315   Thermolabiler Phänotyp von Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Variationen als prädisponierender Faktor für Influenza-assoziierte Enzephalopathie.

  16996287   Identifizierung von 16 neuen krankheitsverursachenden Mutationen im CPT2-Gen, die zu einem Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel führen.

  18306170   Thermische Instabilität von Verbindungsvarianten der Carnitin-Palmitoyltransferase II und beeinträchtigte mitochondriale Brennstoffverwertung bei Influenza-assoziierter Enzephalopathie.

  18363739   Mutationen der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) bei japanischen Patienten mit CPT II-Mangel.

  20934285   Der Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen der akuten Enzephalopathie mit verschiedenen Infektionskrankheiten verbunden.

  21697855   Tödliche Virusinfektion-assoziierte Enzephalopathie bei zwei chinesischen Jungen: ein genetisch bedingter Risikofaktor für thermolabile Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Varianten.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26874509   Der Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Polymorphismus kann mit einer schweren Enterovirus-71-Infektion in einer chinesischen Bevölkerung verbunden sein.

  27156515   Bei Patienten, die mit dem Influenza-A-Virus (H7N9) infiziert sind, wurden mehrere Genmutationen festgestellt.

  30651994   Endogener genetischer Risikofaktor für einen schweren Hitzschlag: der thermolabile Phänotyp der Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Variante.

  31351739   Thermolabiler Polymorphismus der Carnitin-Palmitoyltransferase 2: Ein genetischer Risikofaktor für eine allgemeine akute Enzephalopathie.

Kernhormonrezeptoren

Die aktivierten ligandenregulierten Transkriptionsfaktoren, zusammenfassend als Kernrezeptoren...

21 Hydroxylase

Das CYP21A2-Gen kodiert für das menschliche Protein Steroid 21-Hydroxylase. Dieses Enzym...

Serotonin-Transporter-Sert

Beim Menschen kodiert das SLC6A4-Gen für ein Protein, das sowohl als natriumabhängiger...

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