Норма аллель: CC
Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази являє собою порушення окислення довголанцюгових жирних кислот. Люди з даною поломкою потребують дієти з високим вмістом вуглеводів та низьким вмістом жирів, щоб забезпечити постійний запас вуглеводної енергії та тригліцеридів із середньою довжиною ланцюга. Також особи з дефіцитом CPT1A повинні проходити тестування ферментів печінки (АСТ, АЛТ, лужна фосфатаза) та функції печінки (включаючи ПВ та АЧТВ) при відвідуванні клініки, навіть за відсутності симптомів, а також у періоди зниженого споживання калорій та лихоманки.
Поліморфізм rs2229738 пов'язаний із такими розділами: