Інформація про SNP rs2229738
Норма аллель: CC
Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази являє собою порушення окислення довголанцюгових жирних кислот. Люди з даною поломкою потребують дієти з високим вмістом вуглеводів та низьким вмістом жирів, щоб забезпечити постійний запас вуглеводної енергії та тригліцеридів із середньою довжиною ланцюга. Також особи з дефіцитом CPT1A повинні проходити тестування ферментів печінки (АСТ, АЛТ, лужна фосфатаза) та функції печінки (включаючи ПВ та АЧТВ) при відвідуванні клініки, навіть за відсутності симптомів, а також у періоди зниженого споживання калорій та лихоманки.
Поліморфізм rs2229738 пов'язаний із такими розділами:
Стан, що впливає на окислення довголанцюгових жирних кислот, дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази...
Дослідження та публікації:
Активовані ліганд-регульовані фактори транскрипції, спільно відомі як ядерні рецептори, реагують на...
Ген CYP21A2 кодує білок людини, стероїд 21-гідроксилазу. Цей фермент гідроксилює стероїди в...
У людей ген SLC6A4 кодує білок, який називають як натрій-залежним транспортером серотоніну, так і...