Informazioni sugli SNP rs2229738
Allele normale: CC
Il deficit di carnitina palmitoiltransferasi è un'alterazione dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. I soggetti affetti da questa carenza necessitano di una dieta ad alto contenuto di carboidrati e basso contenuto di grassi per garantire un apporto costante di energia da carboidrati e trigliceridi a catena media. Inoltre, i soggetti con deficit di CPT1A devono sottoporsi a esami degli enzimi epatici (AST, ALT, fosfatasi alcalina) e della funzionalità epatica (compresi FV e ACEI) in occasione delle visite cliniche, anche in assenza di sintomi e durante i periodi di ridotto apporto calorico e febbre.
Il polimorfismo rs2229738 è correlato ad argomenti come questo:
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