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Alelo salvaje: GG

El polimorfismo de la carnitina palmitoiltransferasa se asocia a múltiples síndromes de encefalopatía aguda en diversas enfermedades infecciosas. Factor genético de riesgo de encefalopatía aguda común.

El polimorfismo rs1799821 está relacionado con temas como este:

enfermedad CPT2

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II), una afección que afecta la oxidación...

Investigaciones y publicaciones:

15811315 Fenotipo termolábil de las variaciones de la carnitina palmitoiltransferasa II como factor predisponente a la encefalopatía asociada a la influenza.

15986317 Identificación de genes de riesgo y edad de aparición en el cromosoma 1p en la enfermedad de Parkinson.

18306170 Inestabilidad térmica de variantes compuestas de carnitina palmitoiltransferasa II y alteración de la utilización del combustible mitocondrial en la encefalopatía asociada a la influenza.

20934285 El polimorfismo de carnitina palmitoil transferasa II se asocia con múltiples síndromes de encefalopatía aguda con diversas enfermedades infecciosas.

21697855 Encefalopatía fatal asociada a infección viral en dos niños chinos: un factor de riesgo determinado genéticamente de las variantes termolábiles de carnitina palmitoiltransferasa II.

22809552 Un haplotipo común de carnitina palmitoiltransferasa 1b está asociado con el síndrome metabólico.

23757202 Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

26874509 El polimorfismo de carnitina palmitoil transferasa 2 puede estar asociado con una infección grave por enterovirus 71 en una población china.

27156515 Múltiples mutaciones genéticas identificadas en pacientes infectados con el virus de la influenza A (H7N9).

Receptores de hormonas nucleares

Los factores de transcripción regulados por ligando activados, conocidos colectivamente como...

21 hidroxilasa

El gen CYP21A2 codifica la proteína humana, el esteroide 21-hidroxilasa. Esta enzima hidroxila los...

Sert transportador de serotonina.

En los seres humanos, el gen SLC6A4 codifica una proteína denominada transportador de serotonina...

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