RS1799821 Informationen über SNP DNA

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Normales Allel: GG

Der Carnitin-Palmitoyltransferase-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen akuter Enzephalopathie bei verschiedenen Infektionskrankheiten assoziiert. Genetischer Risikofaktor für häufige akute Enzephalopathie.

Polymorphismus rs1799821 hat mit Themen wie diesem zu tun:

CPT2-Krankheit

Der Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine Erkrankung, die die Oxidation...

Forschung und Veröffentlichungen:

15811315 Thermolabiler Phänotyp von Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Variationen als prädisponierender Faktor für Influenza-assoziierte Enzephalopathie.

15986317 Identifizierung von Risiko- und Erkrankungsgenen auf Chromosom 1p bei der Parkinson-Krankheit.

18306170 Thermische Instabilität von Verbindungsvarianten der Carnitin-Palmitoyltransferase II und beeinträchtigte mitochondriale Brennstoffverwertung bei Influenza-assoziierter Enzephalopathie.

20934285 Der Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Polymorphismus ist mit mehreren Syndromen der akuten Enzephalopathie mit verschiedenen Infektionskrankheiten verbunden.

21697855 Tödliche Virusinfektion-assoziierte Enzephalopathie bei zwei chinesischen Jungen: ein genetisch bedingter Risikofaktor für thermolabile Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Varianten.

22809552 Ein häufiger Haplotyp der Carnitin-Palmitoyltransferase 1b ist mit dem metabolischen Syndrom verbunden.

23757202 Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

26874509 Der Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Polymorphismus kann mit einer schweren Enterovirus-71-Infektion in einer chinesischen Bevölkerung verbunden sein.

27156515 Bei Patienten, die mit dem Influenza-A-Virus (H7N9) infiziert sind, wurden mehrere Genmutationen festgestellt.

Kernhormonrezeptoren

Die aktivierten ligandenregulierten Transkriptionsfaktoren, zusammenfassend als Kernrezeptoren...

21 Hydroxylase

Das CYP21A2-Gen kodiert für das menschliche Protein Steroid 21-Hydroxylase. Dieses Enzym...

Serotonin-Transporter-Sert

Beim Menschen kodiert das SLC6A4-Gen für ein Protein, das sowohl als natriumabhängiger...

Liste aller Krankheiten