RS1799821 informazioni su SNP DNA

Scarica il file dei dati del test sul DNA

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

e ottenere un rapporto
sanitario personalizzato
gratuito, senza registrazione.

File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz

I dati dei file non sono memorizzati sul server

Allele normale: GG

Il polimorfismo della carnitina palmitoiltransferasi è associato a sindromi multiple di encefalopatia acuta in varie malattie infettive. Fattore di rischio genetico per l'encefalopatia acuta comune.

Il polimorfismo rs1799821 è correlato ad argomenti come questo:

Malattia CPT2

Una condizione che influenza l'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, il deficit di...

Ricerca e pubblicazioni:

20934285 Il polimorfismo della carnitina palmitoil transferasi II è associato a molteplici sindromi di encefalopatia acuta con varie malattie infettive.

21697855 Encefalopatia fatale associata a infezione virale in due ragazzi cinesi: un fattore di rischio geneticamente determinato delle varianti termolabili della carnitina palmitoiltransferasi II.

22809552 Un aplotipo comune della carnitina palmitoiltransferasi 1b è associato alla sindrome metabolica.

15986317 Identificazione dei geni di rischio e di età all'esordio sul cromosoma 1p nella malattia di Parkinson.

18306170 Instabilità termica delle varianti composte della carnitina palmitoiltransferasi II e ridotto utilizzo del carburante mitocondriale nell'encefalopatia associata all'influenza.

26874509 Il polimorfismo della carnitina palmitoil transferasi 2 può essere associato a un'infezione grave da enterovirus 71 in una popolazione cinese.

27156515 Mutazioni genetiche multiple identificate in pazienti infetti dal virus dell'influenza A (H7N9).

23757202 Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

15811315 Fenotipo termolabile delle variazioni della carnitina palmitoiltransferasi II come fattore predisponente all'encefalopatia associata all'influenza.

Recettori ormonali nucleari

I fattori di trascrizione attivati regolati dal ligando, noti collettivamente come recettori...

21 idrossilasi

Il gene CYP21A2 codifica per la proteina umana, lo steroide 21-idrossilasi. Questo enzima idrossila...

Sert trasportatore della serotonina

Negli esseri umani, il gene SLC6A4 codifica per una proteina denominata sia trasportatore della...

Elenco di tutte le malattie