RS1799821 des informations sur SNP DNA

Télécharger le fichier de données ADN du test

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

et bénéficiez d'une amélioration
rapport de santé personnalisé
gratuit sans inscription

Fichiers acceptés .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Les données du fichier ne sont pas stockées sur le serveur

Allèle normal: GG

Le polymorphisme de la carnitine palmitoyltransférase est associé à de multiples syndromes d'encéphalopathie aiguë dans diverses maladies infectieuses. Facteur de risque génétique pour l'encéphalopathie aiguë commune.

Le polymorphisme rs1799821 est lié à des sujets comme celui-ci:

Maladie CPT2

Affection affectant l'oxydation des acides gras à longue chaîne, le déficit en carnitine...

Recherche et publications:

21697855 Encéphalopathie mortelle associée à une infection virale chez deux garçons chinois : un facteur de risque génétiquement déterminé des variantes thermolabiles de la carnitine palmitoyltransférase II.

22809552 Un haplotype courant de la carnitine palmitoyltransférase 1b est associé au syndrome métabolique.

27156515 Plusieurs mutations génétiques identifiées chez des patients infectés par le virus de la grippe A (H7N9).

15986317 Identification des gènes de risque et d'âge d'apparition sur le chromosome 1p dans la maladie de Parkinson.

18306170 Instabilité thermique des variantes composées de la carnitine palmitoyltransférase II et altération de l'utilisation du carburant mitochondrial dans l'encéphalopathie associée à la grippe.

20934285 Le polymorphisme de la carnitine palmitoyl transférase II est associé à de multiples syndromes d'encéphalopathie aiguë avec diverses maladies infectieuses.

26874509 Le polymorphisme de la carnitine palmitoyl transférase 2 peut être associé à une infection grave à l'entérovirus 71 dans une population chinoise.

23757202 Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

15811315 Phénotype thermolabile des variations de la carnitine palmitoyltransférase II en tant que facteur prédisposant à l'encéphalopathie associée à la grippe.

Récepteurs d'hormones nucléaires

Les facteurs de transcription activés régulés par un ligand, collectivement appelés récepteurs...

21 hydroxylase

Le gène CYP21A2 code pour la protéine humaine, la stéroïde 21-hydroxylase. Cette enzyme hydroxyle...

Sert de transporteur de sérotonine

Chez l'homme, le gène SLC6A4 code pour une protéine appelée à la fois transporteur de sérotonine...

Liste de toutes les maladies