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Información de SNP rs121964972

RS121964972

Alelo salvaje: GG

La rotura aumenta la probabilidad de homocistinuria, una insensibilidad a la vitamina B6.

El polimorfismo rs121964972 está relacionado con temas como este:

B6 para mthfr

La vitamina B6, perteneciente al grupo de vitaminas B solubles en agua, se manifiesta en tres...

Investigaciones y publicaciones:

  9156316   Caracterización de cinco mutaciones sin sentido en el gen de la cistationina beta-sintasa de tres pacientes con homocistinuria que no responde a B6.

  12124992   La base molecular de la deficiencia de cistationina beta-sintasa en pacientes australianos: correlaciones genotipo-fenotipo y respuesta al tratamiento.

  12686134   Conocimientos estructurales sobre las mutaciones de la cistationina beta-sintasa.

  14635102   Deficiencia de cistationina beta-sintasa en Georgia (EE. UU.): correlación del fenotipo clínico y bioquímico con el genotipo.

  16205833   Identificación y análisis funcional de mutaciones en el gen cistationina beta-sintasa en pacientes con homocistinuria.

  16479318   La mutación p.T191M del gen CBS es muy prevalente entre pacientes homocistinúricos de España, Portugal y Sudamérica.

  21520339   Identificación y análisis funcionales de alelos CBS en pacientes homocistinúricos españoles y argentinos.

  22267502   Genética sustituta y perfiles metabólicos para la caracterización de alelos de enfermedades humanas.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24211323   Alta prevalencia de trombosis del seno venoso cerebral (CVST) como presentación de deficiencia de cistationina beta-sintasa en la infancia: hallazgos moleculares y clínicos de probandos turcos.

  28583326   Deficiencia de cistationina β-sintasa: de ratones y hombres.

Folato y mthfr

MTHFR es una enzima crucial para convertir el ácido fólico en una forma activa conocida como...

Mthfr y B12

Muchas personas portan mutaciones de MTHFR sin ser conscientes de su estado de MTHFR, mientras que...

ADN de Mthfr y magnesio

El magnesio se destaca como uno de los nutrientes más vitales para la salud en general, ya que...

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