Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs121964972

RS121964972

Норма аллель: GG

Поломка збільшує ймовірність гомоцистинурії, несприйнятливої до вітаміну B6.

Поліморфізм rs121964972 пов'язаний із такими розділами:

B6 для mthfr

Вітамін В6, що належить до групи водорозчинних вітамінів групи В, проявляється в трьох основних...


Дослідження та публікації:

  9156316   Характеристика п'яти місенс-мутацій в гені цистатіонін-бета-синтази у трьох пацієнтів з гомоцистинурією, що не реагує на B6.

  12124992   Молекулярна основа дефіциту бета-синтази цистатіонін у австралійських пацієнтів: кореляція генотипу та фенотипу та відповідь на лікування.

  12686134   Структурне розуміння мутацій цистатіонін-бета-синтази.

  14635102   Дефіцит цистатіонін-бета-синтази в Джорджії (США): кореляція клінічного та біохімічного фенотипу з генотипом.

  16205833   Ідентифікація та функціональний аналіз мутацій гена цистатіонін-бета-синтази у пацієнтів з гомоцистинурією.

  16479318   Мутація p.T191M гена CBS дуже поширена серед пацієнтів з гомоцистинурією в Іспанії, Португалії та Південній Америці.

  21520339   Ідентифікація та функціональний аналіз алелей CBS у пацієнтів з гомоцистинурією в Іспанії та Аргентині.

  22267502   Сурогатна генетика та метаболічний профіль для характеристики алелей захворювань людини.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24211323   Висока поширеність тромбозу церебральних венозних синусів (CVST) як прояв дефіциту цистатіонін-бета-синтази в дитинстві: молекулярні та клінічні дані турецьких пробандів.

  28583326   Дефіцит цистатіонін β-синтази: у мишей і людей.

Фолат і mthfr

MTHFR є ферментом, необхідним для перетворення фолієвої кислоти в активну форму, відому як...

Mthfr і B12

Багато людей є носіями мутацій MTHFR, не підозрюючи про свій статус MTHFR, тоді як лише невелика...

Mthfr і ДНК магнію

Магній є однією з найважливіших поживних речовин для загального здоров’я, сприяючи більш ніж 300...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка