Норма аллель: GG
Поломка збільшує ймовірність гомоцистинурії, несприйнятливої до вітаміну B6.
Поліморфізм rs121964972 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
12686134 Структурне розуміння мутацій цистатіонін-бета-синтази.
22267502 Сурогатна генетика та метаболічний профіль для характеристики алелей захворювань людини.