Allèle normal: GG
La rupture augmente la probabilité d'homocystinurie, une insensibilité à la vitamine B6.
Le polymorphisme rs121964972 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
12686134 Aperçu structurel des mutations de la cystathionine bêta-synthase.
28583326 Déficit en cystathionine β-synthase : Chez la souris et chez l'homme.