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Informations sur les SNP rs121964972

RS121964972

Allèle normal: GG

La rupture augmente la probabilité d'homocystinurie, une insensibilité à la vitamine B6.

Le polymorphisme rs121964972 est lié à des sujets comme celui-ci:

B6 pour mthfr

La vitamine B6, appartenant au groupe des vitamines B hydrosolubles, se manifeste sous trois formes...


Recherche et publications:

  9156316   Caractérisation de cinq mutations faux-sens dans le gène de la cystathionine bêta-synthase provenant de trois patients atteints d'homocystinurie non sensible à B6.

  12124992   La base moléculaire du déficit en cystathionine bêta-synthase chez les patients australiens : corrélations génotype-phénotype et réponse au traitement.

  12686134   Aperçu structurel des mutations de la cystathionine bêta-synthase.

  14635102   Déficit en cystathionine bêta-synthase en Géorgie (USA) : corrélation du phénotype clinique et biochimique avec le génotype.

  16205833   Identification et analyse fonctionnelle des mutations du gène de la cystathionine bêta-synthase chez les patients atteints d'homocystinurie.

  16479318   La mutation p.T191M du gène CBS est très répandue chez les patients homocystinuriques d'Espagne, du Portugal et d'Amérique du Sud.

  21520339   Identification et analyses fonctionnelles des allèles CBS chez les patients homocystinuriques espagnols et argentins.

  22267502   Génétique de substitution et profilage métabolique pour la caractérisation des allèles de maladies humaines.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24211323   Forte prévalence de la thrombose du sinus veineux cérébral (CVST) comme présentation d'un déficit en cystathionine bêta-synthase dans l'enfance : résultats moléculaires et cliniques de candidats turcs.

  28583326   Déficit en cystathionine β-synthase : Chez la souris et chez l'homme.

Folate et mthfr

Le MTHFR est une enzyme essentielle à la conversion de l'acide folique en une forme active appelée...

Mthfr et B12

De nombreux individus sont porteurs de mutations MTHFR sans connaître leur statut MTHFR, tandis que...

ADN Mthfr et magnésium

Le magnésium se distingue comme l'un des nutriments les plus essentiels à la santé globale,...

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