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SNP-Informationen rs121964972

RS121964972

Normales Allel: GG

Ein Bruch erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Homocystinurie, einer Unempfindlichkeit gegenüber Vitamin B6.

Polymorphismus rs121964972 hat mit Themen wie diesem zu tun:

B6 für MTHFR

Vitamin B6 gehört zur Gruppe der wasserlöslichen B-Vitamine und kommt in drei Hauptformen vor:...

Forschung und Veröffentlichungen:

  9156316   Charakterisierung von fünf Missense-Mutationen im Cystathionin-Beta-Synthase-Gen von drei Patienten mit B6-nicht-responsiver Homocystinurie.

  12124992   Die molekulare Grundlage des Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels bei australischen Patienten: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und Ansprechen auf die Behandlung.

  12686134   Strukturelle Einblicke in Mutationen der Cystathionin-Beta-Synthase.

  14635102   Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel in Georgia (USA): Korrelation des klinischen und biochemischen Phänotyps mit dem Genotyp.

  16205833   Identifizierung und Funktionsanalyse von Cystathionin-Beta-Synthase-Genmutationen bei Patienten mit Homocystinurie.

  16479318   Die p.T191M-Mutation des CBS-Gens ist bei Patienten mit Homocystinurie aus Spanien, Portugal und Südamerika weit verbreitet.

  21520339   Identifizierung und Funktionsanalyse von CBS-Allelen bei spanischen und argentinischen Homocystinurie-Patienten.

  22267502   Ersatzgenetik und Stoffwechselprofilierung zur Charakterisierung menschlicher Krankheitsallele.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24211323   Hohe Prävalenz zerebraler Sinusvenenthrombosen (CVST) als Ausdruck eines Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels im Kindesalter: molekulare und klinische Befunde türkischer Probanden.

  28583326   Cystathionin-β-Synthase-Mangel: Bei Mäusen und Männern.

Folat und mthfr

MTHFR ist ein Enzym, das entscheidend für die Umwandlung von Folsäure in eine aktive Form namens...

Mthfr und B12

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Mthfr- und Magnesium-DNA

Magnesium gilt als einer der wichtigsten Nährstoffe für die allgemeine Gesundheit und ermöglicht...

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