Scarica il file dei dati del test sul DNA

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

e ottenere un rapporto
sanitario personalizzato
gratuito, senza registrazione.

File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz

I dati dei file non sono memorizzati sul server

Informazioni sugli SNP rs121964972

RS121964972

Allele normale: GG

La rottura aumenta la probabilità di omocistinuria, un'insensibilità alla vitamina B6.

Il polimorfismo rs121964972 è correlato ad argomenti come questo:

B6 per mesi

La vitamina B6, appartenente al gruppo delle vitamine del gruppo B idrosolubili, si manifesta in...

Ricerca e pubblicazioni:

  9156316   Caratterizzazione di cinque mutazioni missenso nel gene della cistationina beta-sintasi in tre pazienti con omocistinuria B6 non responsiva.

  12124992   Le basi molecolari del deficit di cistationina beta-sintasi nei pazienti australiani: correlazioni genotipo-fenotipo e risposta al trattamento.

  12686134   Approfondimenti strutturali sulle mutazioni della cistationina beta-sintasi.

  14635102   Deficit di cistationina beta-sintasi in Georgia (USA): correlazione del fenotipo clinico e biochimico con il genotipo.

  16205833   Identificazione e analisi funzionale delle mutazioni del gene della cistationina beta-sintasi in pazienti con omocistinuria.

  16479318   La mutazione p.T191M del gene CBS è altamente prevalente tra i pazienti omocistinurici provenienti da Spagna, Portogallo e Sud America.

  21520339   Identificazione e analisi funzionali degli alleli CBS in pazienti omocistinurici spagnoli e argentini.

  22267502   Genetica surrogata e profilo metabolico per la caratterizzazione degli alleli delle malattie umane.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  24211323   Alta prevalenza di trombosi del seno venoso cerebrale (CVST) come presentazione del deficit di cistationina beta-sintasi nell'infanzia: risultati molecolari e clinici dei probandi turchi.

  28583326   Carenza di cistationina β-sintasi: di topi e uomini.

Folato e mtfr

MTHFR è un enzima fondamentale per convertire l'acido folico in una forma attiva nota come...

Mthfr e B12

Molti individui portano mutazioni MTHFR senza essere consapevoli del loro stato MTHFR, mentre solo...

Mthfr e DNA di magnesio

Il magnesio si distingue come uno dei nutrienti più vitali per la salute generale, facilitando...

Elenco di tutte le malattie
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Informazioni

Documenti

Supporto