Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs121964972

RS121964972

Норма аллель: GG

Поломка увеличивает вероятность гомоцистинурии, невосприимчивой к витамину B6.

Полиморфизм rs121964972 связан с такими разделами:

B6 для месяца

Витамин B6, принадлежащий к группе водорастворимых витаминов группы B, проявляется в трех основных...


Исследования и публикации:

  9156316   Характеристика пяти миссенс-мутаций в гене цистатионин-бета-синтазы у трех пациентов с гомоцистинурией, не реагирующей на B6.

  12124992   Молекулярная основа дефицита цистатионин-бета-синтазы у австралийских пациентов: генотип-фенотипические корреляции и ответ на лечение.

  12686134   Структурные данные о мутациях цистатионин-бета-синтазы.

  14635102   Дефицит цистатионин-бета-синтазы в Джорджии (США): корреляция клинического и биохимического фенотипа с генотипом.

  16205833   Идентификация и функциональный анализ мутаций гена цистатионин-бета-синтазы у больных гомоцистинурией.

  16479318   Мутация p.T191M гена CBS широко распространена среди пациентов с гомоцистинурией в Испании, Португалии и Южной Америке.

  21520339   Идентификация и функциональный анализ аллелей CBS у испанских и аргентинских пациентов с гомоцистинурией.

  22267502   Суррогатная генетика и метаболическое профилирование для характеристики аллелей заболеваний человека.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24211323   Высокая распространенность тромбоза венозного синуса головного мозга (ТЦВСТ) как проявление дефицита цистатионин-бета-синтазы в детстве: молекулярные и клинические данные турецких пробандов.

  28583326   Дефицит цистатионин-β-синтазы: у мышей и людей.

Фолат и mthfr

MTHFR — это фермент, имеющий решающее значение для преобразования фолиевой кислоты в активную...

Мтфр и B12

Многие люди являются носителями мутаций MTHFR, не зная о своем статусе MTHFR, в то время как лишь...

ДНК Mthfr и магния

Магний выделяется как один из наиболее важных питательных веществ для общего состояния здоровья,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка