Норма аллель: GG
Поломка увеличивает вероятность гомоцистинурии, невосприимчивой к витамину B6.
Полиморфизм rs121964972 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
9156316 Характеристика пяти миссенс-мутаций в гене цистатионин-бета-синтазы у трех пациентов с гомоцистинурией, не реагирующей на B6.
12124992 Молекулярная основа дефицита цистатионин-бета-синтазы у австралийских пациентов: генотип-фенотипические корреляции и ответ на лечение.
12686134 Структурные данные о мутациях цистатионин-бета-синтазы.
14635102 Дефицит цистатионин-бета-синтазы в Джорджии (США): корреляция клинического и биохимического фенотипа с генотипом.
16205833 Идентификация и функциональный анализ мутаций гена цистатионин-бета-синтазы у больных гомоцистинурией.
16479318 Мутация p.T191M гена CBS широко распространена среди пациентов с гомоцистинурией в Испании, Португалии и Южной Америке.
21520339 Идентификация и функциональный анализ аллелей CBS у испанских и аргентинских пациентов с гомоцистинурией.
22267502 Суррогатная генетика и метаболическое профилирование для характеристики аллелей заболеваний человека.
23757202 Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.
24211323 Высокая распространенность тромбоза венозного синуса головного мозга (ТЦВСТ) как проявление дефицита цистатионин-бета-синтазы в детстве: молекулярные и клинические данные турецких пробандов.
28583326 Дефицит цистатионин-β-синтазы: у мышей и людей.