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Información de SNP rs1801181

RS1801181

Alelo salvaje: GG

Se sabe que la descomposición del CBS disminuye los niveles de homocisteína y existe un mayor riesgo de toxicidad por azufre si se ingiere en exceso con alimentos y suplementos. Existe un mayor riesgo de problemas de desintoxicación del amoníaco.


Investigaciones y publicaciones:

  17035141   Defectos del tubo neural y genes de la vía del folato: pruebas de asociación familiar de interacciones gen-gen y gen-ambiente.

  17119116   Interacciones entre genes y nutrientes entre los determinantes del folato y el metabolismo de un carbono sobre el riesgo de linfoma no Hodgkin: estudio de casos y controles del NCI-SEER.

  18098291   Genes del metabolismo del folato, ingesta de vegetales y riesgo de cáncer renal en Europa central.

  18708408   Vitaminas B2, B6 y B12 y riesgo de nuevos adenomas colorrectales en un ensayo aleatorio sobre el uso de aspirina y suplementos de ácido fólico.

  18830263   Polimorfismos en los genes de reparación del ADN y metabolismo de un carbono y supervivencia general en el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma folicular.

  19064578   No hay asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes del metabolismo de un carbono con riesgo de cáncer de próstata.

  19112534   Falta de asociación de polimorfismos en genes del metabolismo de la homocisteína con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma.

  19336559   Hipometilación global del ADN (LINE-1) en el colon normal y características del estilo de vida y factores dietéticos y genéticos.

  19493349   118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.

  21254359   Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.

  21533139   Predecir la nefropatía diabética mediante un modelo genético multifactorial.

  21957013   Estudios genéticos del gen de la cistationina beta-sintasa y del mielomeningocele.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  23913011   Papel de los genes de la vía metabolizadora de un carbono y la interacción gen-nutriente en el riesgo de linfoma no Hodgkin.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25939784   Nuevas mutaciones en el gen cistationina β-sintasa en un paciente filipino con homocistinuria clásica.

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