Alelo salvaje: GG
Se sabe que la descomposición del CBS disminuye los niveles de homocisteína y existe un mayor riesgo de toxicidad por azufre si se ingiere en exceso con alimentos y suplementos. Existe un mayor riesgo de problemas de desintoxicación del amoníaco.
Investigaciones y publicaciones:
18098291 Genes del metabolismo del folato, ingesta de vegetales y riesgo de cáncer renal en Europa central.
21254359 Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.
21533139 Predecir la nefropatía diabética mediante un modelo genético multifactorial.
21957013 Estudios genéticos del gen de la cistationina beta-sintasa y del mielomeningocele.
24033266 Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.