Allele normale: GG
La nota scomposizione della CBS fa diminuire i livelli di omocisteina e vi è un aumento del rischio di tossicità da zolfo se se ne ingerisce una quantità eccessiva con alimenti e integratori. Esiste un rischio maggiore di problemi di disintossicazione dall'ammoniaca.
Ricerca e pubblicazioni:
18098291 Geni del metabolismo dei folati, consumo di verdure e rischio di cancro renale in Europa centrale.
19493349 118 SNP di geni correlati ai folati e rischi di spina bifida e difetti cardiaci conotruncali.
21254359 Via dei folati e labio-palatoschisi non sindromico.
21533139 Previsione della nefropatia diabetica utilizzando un modello genetico multifattoriale.
21957013 Studi genetici del gene della cistationina beta-sintasi e del mielomeningocele.
24033266 Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.