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Informazioni sugli SNP rs1801181

RS1801181

Allele normale: GG

La nota scomposizione della CBS fa diminuire i livelli di omocisteina e vi è un aumento del rischio di tossicità da zolfo se se ne ingerisce una quantità eccessiva con alimenti e integratori. Esiste un rischio maggiore di problemi di disintossicazione dall'ammoniaca.


Ricerca e pubblicazioni:

  17035141   Difetti del tubo neurale e geni della via del folato: test di associazione basati sulla famiglia delle interazioni gene-gene e gene-ambiente.

  17119116   Interazioni gene-nutrienti tra i determinanti del metabolismo dei folati e del carbonio singolo sul rischio di linfoma non Hodgkin: studio caso-controllo NCI-SEER.

  18098291   Geni del metabolismo dei folati, consumo di verdure e rischio di cancro renale in Europa centrale.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  19064578   Nessuna associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni del metabolismo a un carbonio e rischio di cancro alla prostata.

  19336559   Ipometilazione globale del DNA (LINE-1) nel colon normale e caratteristiche dello stile di vita e fattori genetici e dietetici.

  19493349   118 SNP di geni correlati ai folati e rischi di spina bifida e difetti cardiaci conotruncali.

  21254359   Via dei folati e labio-palatoschisi non sindromico.

  21533139   Previsione della nefropatia diabetica utilizzando un modello genetico multifattoriale.

  21957013   Studi genetici del gene della cistationina beta-sintasi e del mielomeningocele.

  23913011   Ruolo dei geni della via metabolizzante un carbonio e interazione gene-nutriente nel rischio di linfoma non Hodgkin.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25939784   Nuove mutazioni nel gene della cistationina β-sintasi in un paziente filippino con omocistinuria classica.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  18708408   Vitamine B2, B6 e B12 e rischio di nuovi adenomi del colon-retto in uno studio randomizzato sull'integrazione di aspirina e acido folico.

  19112534   Assenza di associazione di polimorfismi del gene del metabolismo dell'omocisteina con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma.

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