Allèle normal: GG
La dégradation connue du CBS diminue les niveaux d'homocystéine et il y a un risque accru de toxicité du soufre s'il est ingéré en trop grande quantité dans les aliments et les compléments alimentaires. Il existe un risque accru de problèmes de désintoxication de l'ammoniac.
Recherche et publications:
21254359 Voie des folates et fente labio-palatine non syndromique.
21957013 Études génétiques du gène de la cystathionine bêta-synthase et de la myéloméningocèle.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
21533139 Prédire la néphropathie diabétique à l'aide d'un modèle génétique multifactoriel.