Норма аллель: GG
Відома поломка CBS, знижується рівень гомоцистеїну і виникає підвищений ризик токсичності сірки при потраплянні в організм занадто великої її кількості з їжею та добавками. Збільшується ризик виникнення проблем при детоксикації аміаку.
Дослідження та публікації:
21254359 Фолієвий шлях і несиндромна ущелина губи та піднебіння.
21533139 Прогнозування діабетичної нефропатії за допомогою багатофакторної генетичної моделі.
21957013 Генетичні дослідження гена цистатіонін бета-синтази та мієломенінгоцеле.
24033266 Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.
25939784 Нові мутації гена цистатіонін-β-синтази у філіппінського пацієнта з класичною гомоцистинурією.
18098291 Гени метаболізму фолатів, споживання овочів і ризик раку нирок у Центральній Європі.