Normales Allel: GG
Der bekannte CBS-Abbau senkt den Homocysteinspiegel, und es besteht ein erhöhtes Risiko einer Schwefeltoxizität, wenn zu viel davon mit der Nahrung und mit Nahrungsergänzungsmitteln aufgenommen wird. Es besteht ein erhöhtes Risiko von Ammoniak-Entgiftungsproblemen.
Forschung und Veröffentlichungen:
18098291 Gene des Folatstoffwechsels, Gemüseverzehr und Nierenkrebsrisiko in Mitteleuropa.
19493349 118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.
21254359 Folatweg und nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
21533139 Vorhersage einer diabetischen Nephropathie mithilfe eines multifaktoriellen genetischen Modells.
21957013 Genetische Studien des Cystathionin-Beta-Synthase-Gens und der Myelomeningozele.
24033266 Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.