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SNP-Informationen rs1801181

RS1801181

Normales Allel: GG

Der bekannte CBS-Abbau senkt den Homocysteinspiegel, und es besteht ein erhöhtes Risiko einer Schwefeltoxizität, wenn zu viel davon mit der Nahrung und mit Nahrungsergänzungsmitteln aufgenommen wird. Es besteht ein erhöhtes Risiko von Ammoniak-Entgiftungsproblemen.

Forschung und Veröffentlichungen:

  17035141   Neuralrohrdefekte und Gene des Folatwegs: Familienbasierte Assoziationstests von Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen.

  17119116   Gen-Nährstoff-Wechselwirkungen zwischen Determinanten des Folat- und Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels auf das Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms: NCI-SEER-Fall-Kontroll-Studie.

  18098291   Gene des Folatstoffwechsels, Gemüseverzehr und Nierenkrebsrisiko in Mitteleuropa.

  18708408   Vitamine B2, B6 und B12 und Risiko neuer kolorektaler Adenome in einer randomisierten Studie zur Verwendung von Aspirin und Folsäure-Supplementierung.

  18830263   Polymorphismen in DNA-Reparatur- und Ein-Kohlenstoff-Metabolismus-Genen und Gesamtüberleben bei diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und follikulärem Lymphom.

  19064578   Kein Zusammenhang zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen in Genen des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels und dem Prostatakrebsrisiko.

  19112534   Fehlende Assoziation von Polymorphismen in Genen des Homocysteinstoffwechsels mit Pseudoexfoliationssyndrom und Glaukom.

  19336559   Globale DNA-Hypomethylierung (ZEILE-1) im normalen Dickdarm und Lebensstilmerkmale sowie ernährungsbedingte und genetische Faktoren.

  19493349   118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.

  21254359   Folatweg und nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

  21533139   Vorhersage einer diabetischen Nephropathie mithilfe eines multifaktoriellen genetischen Modells.

  21957013   Genetische Studien des Cystathionin-Beta-Synthase-Gens und der Myelomeningozele.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  23913011   Rolle der Gene des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselwegs und der Gen-Nährstoff-Interaktion beim Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25939784   Neuartige Cystathionin-β-Synthase-Genmutationen bei einem philippinischen Patienten mit klassischer Homocystinurie.

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