Норма аллель: GG
Известная поломка CBS снижается уровень гомоцистеина и возникает повышенный риск токсичности серы при попадании в организм слишком большого её количества с пищей и добавками. Увеличивается риск возникновения проблем при детоксикации аммиака.
Исследования и публикации:
18098291 Гены метаболизма фолиевой кислоты, потребление овощей и риск рака почки в Центральной Европе.
21254359 Фолиевый путь и несиндромальная расщелина губы и неба.
21533139 Прогнозирование диабетической нефропатии с использованием многофакторной генетической модели.
21957013 Генетические исследования гена цистатионин-бета-синтазы и миеломенингоцеле.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
25939784 Новые мутации гена цистатионин-β-синтазы у филиппинского пациента с классической гомоцистинурией.