Інформація про SNP rs5742905

Дослідження та публікації:

  1301198   Скринінг мутацій шляхом експресії сегментів кДНК пацієнта в E. coli: гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази.

  7506602   Молекулярна основа дефіциту цистатіонін-бета-синтази при гомоцистинурії, що реагує на піридоксин і не реагує.

  7611293   Місенс-мутація (I278T) у гені цистатіонін-бета-синтази, яка переважає при гомоцистинурії, що реагує на піридоксин, і пов’язана з легким клінічним фенотипом.

  8755636   Дефектна регуляція бета-синтази цистатіонін за допомогою S-аденозилметіоніну у пацієнта з гомоцистинурією, частково чутливого до піридоксину.

  8940271   Висока поширеність мутації в гені цистатіонін бета-синтази.

  10328723   Поширеність вродженої гомоцистинурії в Данії.

  10338090   Мутації цистатіонін-бета-синтази при гомоцистинурії.

  10364517   Молекулярна основа дефіциту цистатіонін-бета-синтази у голландських пацієнтів з гомоцистинурією: вплив генотипу CBS на біохімічний і клінічний фенотип і на відповідь на лікування.

  10807759   Сімейна тромбофілія, пов’язана з гомозиготністю за мутацією цистатіонін бета-синтази 833T--u003eC.

  11748855   Дефіцит цистатіонін-бета-синтази в Центральній Європі: невідповідність між біохімічним і молекулярно-генетичним скринінгом гомоцистинуричних алелів.

  14722927   Молекулярна основа дефіциту цистатіонін-бета-синтази (CBS) у пацієнтів Великобританії та США з гомоцистинурією.

  15748616   Виявлення та алельні частоти 833Tu003eC, 844ins68 і нової мутації в гені цистатіонін бета-синтази.

  15972722   Експресія мутантної людської цистатіонін-бета-синтази рятує неонатальну летальність, але не гомоцистинурію в мишачій моделі.

  17072863   Різноманітність гаплотипів цистатіонін-бета-синтази, що несуть найпоширенішу мутацію гомоцистинурії c.833Tu003eC: можлива роль у конверсії гена.

  19112534   Відсутність асоціації поліморфізму в генах метаболізму гомоцистеїну з синдромом псевдоексфоліації та глаукомою.

  19330901   Асоціація 77 поліморфізмів у 52 генах-кандидатах із прогресуванням артеріального тиску та випадковою гіпертензією: дослідження здоров’я жіночого геному.

  19493349   118 SNP генів, пов’язаних із фолієвою кислотою, і ризики розщелини хребта та конотрункальних вад серця.

  19559392   Дослідження асоціації генів-кандидатів 77 поліморфізмів при мігрені.

  19683694   Дослідження генетичної асоціації передбачуваних функціональних однонуклеотидних поліморфізмів генів метаболізму фолієвої кислоти та spina bifida.

  19819175   Перегляд природної історії гомоцистинурії через дефіцит цистатіонін-бета-синтази.

  20301697   Гомоцистинурія, спричинена дефіцитом цистатіонін-бета-синтази.

  20419766   Епідеміологічні та генетичні аспекти spina bifida та інших дефектів нервової трубки.

  21254358   Несиндромна вовча губа та піднебіння: гени CRISPLD і зв’язок шляху гена фолату.

  21254359   Фолієвий шлях і несиндромна ущелина губи та піднебіння.

  21302343   Гени ATXN1 і TRIM31 пов’язані з інтелектом у фоні СДУГ: докази великого спільного дослідження, яке загалом охопило 4963 особи.

  21567207   Праймер Tetra ARMS-PCR пов’язує гени шляху фолієвої кислоти/гомоцистеїну та поліморфізм гена ACE з ішемічною хворобою серця.

  21615938   Генетичні поліморфізми ферментів фолатного шляху, DRD4 і GSTM1, пов’язані з розладом скронево-нижньої щелепи.

  21957013   Генетичні дослідження гена цистатіонін бета-синтази та мієломенінгоцеле.

  22833659   Статеві та однонуклеотидні поліморфізми в MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP і SCARB1 є значущими предикторами рівня гомоцистеїну в плазмі, нормалізованого фолатом RBC у здорових дорослих.

  23592311   Корекція дефіциту цистатіонін β-синтази у мишей шляхом лікування інгібіторами протеасом.

  23656756   Поліморфізм одного нуклеотиду в CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 і ABCA1 є значущими предикторами ЛПВЩ у плазмі здорових дорослих.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24524080   Вплив кількох однонуклеотидних поліморфізмів у генах шляху фолієвої кислоти на метаболізм гомоцистеїну.

  26791477   Вплив генів, пов’язаних із серцево-судинними захворюваннями, на реакцію артеріального тиску на лікування серед афроамериканців, які раніше не лікували гіпертонічну хворобу, у дослідженні GenHAT.

  28250422   Компоненти метаболічного шляху фолієвої кислоти та основні ознаки СДУГ: дослідження у східноіндійських пробандів.

  29413960   Загальна біодоступність сульфану сірки відображає етнічні та гендерні відмінності в серцево-судинних захворюваннях.

  29574679   In silico характеристика функціональних однонуклеотидних поліморфізмів генів фолатного шляху.

  30380942   Асоціація поліморфізму гена цистатіонін β-синтази з прееклампсією.

  33013017   Асоціація генетичних варіантів з гіпергомоцистеїнемією в індійських пацієнтів з тромбозом.

  33719952   Молекулярна оцінка поліморфізму гена екзону 8 цистатіоніну rs5742905T Tu003eC та визначення його частоти, характеру розподілу та асоціації зі схильністю до ішемічної хвороби серця в популяції північної Індії.

  35264229   Асоціація MTHFR rs1801133 і гомоцистеїну з хворобою Легга-Кальве-Пертеса у мексиканських пацієнтів.

  7762555   Молекулярна основа гомоцистинурії внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази в італійських родинах і повідомлення про чотири нові мутації

  28514598   Спільний зв'язок між поліморфізмом генів MTHFR, MTR, ACE і гіпергомоцистеїнемією як можливим ризиком ішемічної хвороби серця.