SNP-Informationen rs5742905

Forschung und Veröffentlichungen:

  1301198   Screening auf Mutationen durch Expression von Patienten-cDNA-Segmenten in E. coli: Homocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel.

  7506602   Molekulare Grundlagen des Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels bei auf Pyridoxin reagierender und nicht reagierender Homocystinurie.

  7611293   Eine Missense-Mutation (I278T) im Cystathionin-Beta-Synthase-Gen, die bei Pyridoxin-responsiver Homocystinurie vorherrscht und mit einem milden klinischen Phänotyp verbunden ist.

  7762555   Die molekulare Grundlage der Homocystinurie aufgrund eines Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels in italienischen Familien und Bericht über vier neue Mutationen.

  8755636   Defekte Cystathionin-Beta-Synthase-Regulation durch S-Adenosylmethionin bei einem Patienten mit teilweise Pyridoxin-responsiver Homocystinurie.

  8940271   Hohe Prävalenz einer Mutation im Cystathionin-Beta-Synthase-Gen.

  10328723   Prävalenz der angeborenen Homocystinurie in Dänemark.

  10338090   Cystathionin-Beta-Synthase-Mutationen bei Homocystinurie.

  10364517   Die molekulare Grundlage des Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels bei niederländischen Patienten mit Homocystinurie: Einfluss des CBS-Genotyps auf den biochemischen und klinischen Phänotyp und auf das Ansprechen auf die Behandlung.

  10807759   Familiäre Thrombophilie im Zusammenhang mit Homozygotie für die Cystathionin-Beta-Synthase 833T--u003eC-Mutation.

  11748855   Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel in Mitteleuropa: Diskrepanz zwischen biochemischem und molekulargenetischem Screening auf homocystinurische Allele.

  14722927   Die molekulare Grundlage des Cystathionin-Beta-Synthase (CBS)-Mangels bei Patienten mit Homocystinurie in Großbritannien und den USA.

  15748616   Nachweis und Allelfrequenzen von 833Tu003eC, 844ins68 und einer neuen Mutation im Cystathionin-Beta-Synthase-Gen.

  15972722   Die Expression der mutierten menschlichen Cystathionin-Beta-Synthase rettet die Letalität bei Neugeborenen, jedoch nicht die Homocystinurie in einem Mausmodell.

  17072863   Vielfalt der Cystathionin-Beta-Synthase-Haplotypen mit der häufigsten Homocystinurie-Mutation c.833Tu003eC: eine mögliche Rolle bei der Genkonvertierung.

  19112534   Fehlende Assoziation von Polymorphismen in Genen des Homocysteinstoffwechsels mit Pseudoexfoliationssyndrom und Glaukom.

  19493349   118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.

  19559392   Eine Kandidatengen-Assoziationsstudie von 77 Polymorphismen bei Migräne.

  19683694   Genetische Assoziationsstudie mutmaßlicher funktioneller Einzelnukleotidpolymorphismen von Genen im Folatstoffwechsel und in Spina bifida.

  19819175   Ein erneuter Blick auf den natürlichen Verlauf der Homocystinurie aufgrund eines Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels.

  20301697   Homocystinurie verursacht durch Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel.

  20419766   Epidemiologische und genetische Aspekte von Spina bifida und anderen Neuralrohrdefekten.

  21254358   Nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: CRISPLD-Gene und die Verbindung des Folat-Genwegs.

  21254359   Folatweg und nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

  21302343   Die ATXN1- und TRIM31-Gene hängen mit der Intelligenz bei ADHS zusammen: Beweise aus einer großen Gemeinschaftsstudie mit insgesamt 4.963 Probanden.

  21567207   Der Tetra-Primer ARMS-PCR bringt Gene des Folat-/Homocystein-Signalwegs und ACE-Genpolymorphismus mit koronarer Herzkrankheit in Zusammenhang.

  21615938   Genetische Polymorphismen in den Folatwegenzymen DRD4 und GSTM1 stehen im Zusammenhang mit Kiefergelenksstörungen.

  21957013   Genetische Studien des Cystathionin-Beta-Synthase-Gens und der Myelomeningozele.

  22833659   Geschlecht und Einzelnukleotidpolymorphismen in MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP und SCARB1 sind wichtige Prädiktoren für die Normalisierung von Plasma-Homocystein durch RBC-Folat bei gesunden Erwachsenen.

  23592311   Korrektur des Cystathionin-β-Synthase-Mangels bei Mäusen durch Behandlung mit Proteasom-Inhibitoren.

  23656756   Einzelnukleotidpolymorphismen in CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 und ABCA1 sind wichtige Prädiktoren für Plasma-HDL bei gesunden Erwachsenen.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24524080   Die Wirkung mehrerer Einzelnukleotidpolymorphismen in den Genen des Folsäurewegs auf den Homocysteinstoffwechsel.

  26791477   Die Auswirkungen von Genen, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt sind, auf die Blutdruckreaktion auf die Behandlung bei behandlungsnaiven hypertensiven Afroamerikanern in der GenHAT-Studie.

  28250422   Komponenten des Folatstoffwechselwegs und ADHS-Kernmerkmale: eine Untersuchung an ostindischen Probanden.

  28514598   Der gemeinsame Zusammenhang von MTHFR-, MTR-, ACE-Genpolymorphismen und Hyperhomocysteinämie als denkbares Risiko einer koronaren Herzkrankheit.

  29413960   Die Gesamtbioverfügbarkeit von Sulfanschwefel spiegelt ethnische und geschlechtsspezifische Unterschiede bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen wider.

  29574679   In-silico-Charakterisierung funktioneller Einzelnukleotidpolymorphismen von Folatweg-Genen.

  30380942   Assoziation von Cystathionin-β-Synthase-Genpolymorphismen mit Präeklampsie.

  33013017   Zusammenhang genetischer Varianten mit Hyperhomocysteinämie bei indischen Patienten mit Thrombose.

  33719952   Molekulare Bewertung des Exon 8 Cystathionin rs5742905T Tu003eC-Genpolymorphismus und Bestimmung seiner Häufigkeit, seines Verteilungsmusters und seines Zusammenhangs mit der Anfälligkeit für koronare Herzkrankheit in der nordindischen Bevölkeru

  35264229   Zusammenhang zwischen MTHFR rs1801133 und Homocystein mit der Legg-Calvé-Perthes-Krankheit bei mexikanischen Patienten.

  19330901   Zusammenhang von 77 Polymorphismen in 52 Kandidatengenen mit Blutdruckprogression und auftretendem Bluthochdruck: die Women's Genome Health Study