Информация по SNP rs5742905

Исследования и публикации:

  1301198   Скрининг мутаций путем экспрессии сегментов кДНК пациента в E. coli: гомоцистинурия из-за дефицита цистатионин-бета-синтазы.

  7506602   Молекулярные основы дефицита цистатионин-бета-синтазы при пиридоксин-чувствительной и нечувствительной гомоцистинурии.

  7611293   Миссенс-мутация (I278T) в гене цистатионин-бета-синтазы преобладает при пиридоксин-зависимой гомоцистинурии и связана с легким клиническим фенотипом.

  7762555   Молекулярная основа гомоцистинурии из-за дефицита цистатионин-бета-синтазы в итальянских семьях и сообщение о четырех новых мутациях.

  8755636   Дефектная регуляция цистатионин-бета-синтазы с помощью S-аденозилметионина у частично чувствительного к пиридоксину пациента с гомоцистинурией.

  8940271   Высокая распространенность мутации в гене цистатионин-бета-синтазы.

  10328723   Распространенность врожденной гомоцистинурии в Дании.

  10338090   Мутации цистатионин-бета-синтазы при гомоцистинурии.

  10364517   Молекулярная основа дефицита цистатионин-бета-синтазы у голландских пациентов с гомоцистинурией: влияние генотипа CBS на биохимический и клинический фенотип и на ответ на лечение.

  10807759   Семейная тромбофилия, связанная с гомозиготностью по мутации цистатионин-бета-синтазы 833T--u003eC.

  11748855   Дефицит цистатионин-бета-синтазы в Центральной Европе: несоответствие между биохимическим и молекулярно-генетическим скринингом гомоцистинурических аллелей.

  14722927   Молекулярная основа дефицита цистатионин-бета-синтазы (CBS) у пациентов с гомоцистинурией в Великобритании и США.

  15748616   Обнаружение и частоты аллелей 833Tu003eC, 844ins68 и новой мутации в гене цистатионин-бета-синтазы.

  15972722   Экспрессия мутантной человеческой цистатионин-бета-синтазы предотвращает неонатальную смертность, но не гомоцистинурию на мышиной модели.

  17072863   Разнообразие гаплотипов цистатионин-бета-синтазы, несущих наиболее распространенную мутацию гомоцистинурии c.833Tu003eC: возможная роль в конверсии генов.

  19112534   Отсутствие ассоциации полиморфизмов генов метаболизма гомоцистеина с псевдоэксфолиативным синдромом и глаукомой.

  19330901   Ассоциация 77 полиморфизмов в 52 генах-кандидатах с прогрессированием артериального давления и возникновением гипертонии: исследование здоровья женского генома

  19493349   118 SNP генов, связанных с фолатом, и риски возникновения расщелины позвоночника и конотрункальных пороков сердца.

  19559392   Исследование ассоциации генов-кандидатов 77 полиморфизмов при мигрени

  19683694   Исследование генетической ассоциации предполагаемых функциональных однонуклеотидных полиморфизмов генов метаболизма фолиевой кислоты и расщепления позвоночника.

  19819175   Возвращение к естественной истории гомоцистинурии, вызванной дефицитом цистатионин-бета-синтазы.

  20301697   Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы.

  20419766   Эпидемиологические и генетические аспекты расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки.

  21254358   Несиндромальная расщелина губы и неба: гены CRISPLD и связь пути гена фолата.

  21254359   Фолиевый путь и несиндромальная расщелина губы и неба.

  21302343   Гены ATXN1 и TRIM31 связаны с интеллектом при СДВГ: данные большого совместного исследования, в котором приняли участие 4963 человека.

  21567207   Тетра-праймер ARMS-PCR связывает гены пути фолата/гомоцистеина и полиморфизм гена ACE с ишемической болезнью сердца.

  21615938   Генетические полиморфизмы ферментов фолатного пути, DRD4 и GSTM1, связаны с височно-нижнечелюстными расстройствами.

  21957013   Генетические исследования гена цистатионин-бета-синтазы и миеломенингоцеле.

  22833659   Пол и однонуклеотидные полиморфизмы в MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP и SCARB1 являются важными предикторами уровня гомоцистеина в плазме, нормализованного фолатом эритроцитов у здоровых взрослых.

  23592311   Коррекция дефицита цистатионин-β-синтазы у мышей лечением ингибиторами протеасом.

  23656756   Однонуклеотидные полиморфизмы CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 и ABCA1 являются важными предикторами уровня ЛПВП в плазме у здоровых взрослых.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24524080   Влияние множественных однонуклеотидных полиморфизмов в генах пути фолиевой кислоты на метаболизм гомоцистеина.

  26791477   Влияние генов, участвующих в сердечно-сосудистых заболеваниях, на реакцию артериального давления на лечение у афроамериканцев с гипертонической болезнью, ранее не получавших лечения, в исследовании GenHAT.

  28250422   Компоненты метаболического пути фолиевой кислоты и основные черты СДВГ: исследование пробандов из Восточной Индии.

  28514598   Общая связь полиморфизмов генов MTHFR, MTR, ACE и гипергомоцистеинемии как возможного риска ишемической болезни сердца.

  29413960   Общая биодоступность сульфановой серы отражает этнические и гендерные различия в сердечно-сосудистых заболеваниях.

  29574679   In silico характеристика функциональных однонуклеотидных полиморфизмов генов фолатного пути.

  30380942   Ассоциация полиморфизмов гена цистатионин-β-синтазы с преэклампсией.

  33013017   Ассоциация генетических вариантов с гипергомоцистеинемией у индийских пациентов с тромбозом.

  33719952   Молекулярная оценка полиморфизма гена цистатионина rs5742905T Tu003eC экзона 8 и определение его частоты, характера распределения и связи с предрасположенностью к ишемической болезни сердца у населения Северной Индии.

  35264229   Ассоциация MTHFR rs1801133 и гомоцистеина с болезнью Легга-Кальве-Пертеса у мексиканских пациентов.