Informazioni sugli SNP rs5742905

Ricerca e pubblicazioni:

  1301198   Screening per mutazioni mediante espressione di segmenti di cDNA del paziente in E. coli: omocistinuria dovuta a deficit di cistationina beta-sintasi.

  8755636   Regolazione difettosa della cistationina beta-sintasi da parte della S-adenosilmetionina in un paziente con omocistinuria parzialmente responsivo alla piridossina.

  8940271   Alta prevalenza di una mutazione nel gene della cistationina beta-sintasi.

  10364517   Le basi molecolari del deficit di cistationina beta-sintasi nei pazienti olandesi con omocistinuria: effetto del genotipo CBS sul fenotipo biochimico e clinico e sulla risposta al trattamento.

  10807759   Trombofilia familiare associata a omozigosità per la mutazione della cistationina beta-sintasi 833T--u003eC.

  11748855   Deficit di cistationina beta-sintasi in Europa centrale: discrepanza tra screening genetico biochimico e molecolare per alleli omocistinurici.

  14722927   Le basi molecolari del deficit di cistationina beta-sintasi (CBS) nei pazienti britannici e statunitensi con omocistinuria.

  15748616   Rilevazione e frequenze alleliche di 833Tu003eC, 844ins68 e una nuova mutazione nel gene della cistationina beta-sintasi.

  19493349   118 SNP di geni correlati ai folati e rischi di spina bifida e difetti cardiaci conotruncali.

  19683694   Studio di associazione genetica di presunti polimorfismi funzionali a singolo nucleotide di geni nel metabolismo dei folati e nella spina bifida.

  20301697   Omocistinuria causata da deficit di cistationina beta-sintasi.

  20419766   Aspetti epidemiologici e genetici della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale.

  21254358   Labbro e palatoschisi non sindromici: geni CRISPLD e connessione con la via del gene del folato.

  21254359   Via dei folati e labio-palatoschisi non sindromico.

  21567207   Il primer Tetra ARMS-PCR mette in relazione i geni della via del folato/omocisteina e il polimorfismo del gene ACE con la malattia coronarica.

  21615938   I polimorfismi genetici negli enzimi della via del folato, DRD4 e GSTM1 sono correlati al disturbo temporo-mandibolare.

  21957013   Studi genetici del gene della cistationina beta-sintasi e del mielomeningocele.

  23592311   Correzione del deficit di cistationina β-sintasi nei topi mediante trattamento con inibitori del proteasoma.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  26791477   Gli effetti dei geni implicati nelle malattie cardiovascolari sulla risposta della pressione sanguigna al trattamento tra gli afroamericani ipertesi naive al trattamento nello studio GenHAT.

  29413960   La biodisponibilità totale del solfano solforato riflette le disparità etniche e di genere nelle malattie cardiovascolari.

  29574679   Caratterizzazione in silico di polimorfismi funzionali a singolo nucleotide dei geni della via del folato.

  30380942   Associazione dei polimorfismi del gene della cistationina β-sintasi con la preeclampsia.

  33013017   Associazione di varianti genetiche con iperomocisteinemia in pazienti indiani con trombosi.

  35264229   Associazione di MTHFR rs1801133 e omocisteina con la malattia di Legg-Calvé-Perthes in pazienti messicani.

  22833659   I polimorfismi di genere e a singolo nucleotide in MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP e SCARB1 sono predittori significativi dell'omocisteina plasmatica normalizzata dal folato dei globuli rossi negli adulti sani.

  23656756   I polimorfismi a singolo nucleotide in CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 e ABCA1 sono predittori significativi dell'HDL plasmatico negli adulti sani.

  24524080   L'effetto di più polimorfismi a singolo nucleotide nei geni della via dell'acido folico sul metabolismo dell'omocisteina.

  28250422   Componenti della via metabolica del folato e tratti fondamentali dell'ADHD: un'esplorazione nei probandi dell'India orientale.

  28514598   La relazione comune tra i polimorfismi dei geni MTHFR, MTR, ACE e l'iperomocisteinemia come possibile rischio di malattia coronarica.

  33719952   Valutazione molecolare del polimorfismo del gene T>C della cistationina rs5742905T dell'esone 8 e determinazione della sua frequenza, modello di distribuzione e associazione con la suscettibilità alla malattia coronarica nella popolazione dell'I

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  19112534   Assenza di associazione di polimorfismi del gene del metabolismo dell'omocisteina con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma.

  19330901   Associazione di 77 polimorfismi in 52 geni candidati con la progressione della pressione sanguigna e l'ipertensione incidente: il Women's Genome Health Study

  19559392   Uno studio di associazione di geni candidati su 77 polimorfismi nell'emicrania

  21302343   I geni ATXN1 e TRIM31 sono correlati all'intelligenza in un contesto di ADHD: prove da un ampio studio collaborativo su un totale di 4.963 soggetti.

  7506602   Basi molecolari del deficit di cistationina beta-sintasi nell'omocistinuria reattiva e non responsiva alla piridossina.

  7611293   Una mutazione missenso (I278T) nel gene della cistationina beta-sintasi prevalente nell'omocistinuria sensibile alla piridossina e associata a fenotipo clinico lieve.

  7762555   Le basi molecolari dell'omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi nelle famiglie italiane e descrizione di quattro nuove mutazioni.

  10328723   Prevalenza dell'omocistinuria congenita in Danimarca.

  10338090   Mutazioni della cistationina beta-sintasi nell'omocistinuria.

  15972722   L'espressione della cistationina beta-sintasi umana mutante salva la letalità neonatale ma non l'omocistinuria in un modello murino.

  17072863   Diversità degli aplotipi di cistationina beta-sintasi portatori della mutazione più comune dell'omocistinuria c.833T>C: un possibile ruolo per la conversione genica.

  19819175   Una rivisitazione della storia naturale dell'omocistinuria dovuta al deficit di cistationina beta-sintasi.