Información de SNP rs5742905

Investigaciones y publicaciones:

  1301198   Detección de mutaciones mediante la expresión de segmentos de ADNc del paciente en E. coli: homocistinuria debido a deficiencia de cistationina beta-sintasa.

  7506602   Base molecular de la deficiencia de cistationina beta-sintasa en la homocistinuria que responde y no responde a la piridoxina.

  7611293   Una mutación sin sentido (I278T) en el gen de la cistationina beta-sintasa prevalente en la homocistinuria sensible a la piridoxina y asociada con un fenotipo clínico leve.

  7762555   La base molecular de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa en familias italianas y el informe de cuatro nuevas mutaciones.

  8755636   Regulación defectuosa de la cistationina beta-sintasa por la S-adenosilmetionina en un paciente con homocistinuria parcialmente sensible a la piridoxina.

  8940271   Alta prevalencia de una mutación en el gen de la cistationina beta-sintasa.

  10328723   Prevalencia de homocistinuria congénita en Dinamarca.

  10338090   Mutaciones de cistationina beta-sintasa en la homocistinuria.

  10364517   La base molecular de la deficiencia de cistationina beta-sintasa en pacientes holandeses con homocistinuria: efecto del genotipo CBS sobre el fenotipo bioquímico y clínico y sobre la respuesta al tratamiento.

  10807759   Trombofilia familiar asociada con homocigosidad para la mutación cistationina beta-sintasa 833T--u003eC.

  11748855   Deficiencia de cistationina beta-sintasa en Europa Central: discrepancia entre la detección genética bioquímica y molecular de alelos homocistinúricos.

  14722927   La base molecular de la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) en pacientes con homocistinuria del Reino Unido y EE. UU.

  15748616   Detección y frecuencias alélicas de 833Tu003eC, 844ins68 y una nueva mutación en el gen de la cistationina beta-sintasa.

  15972722   La expresión de la cistationina beta-sintasa humana mutante rescata la letalidad neonatal pero no la homocistinuria en un modelo de ratón.

  17072863   Diversidad de haplotipos de cistationina beta-sintasa que llevan la mutación de homocistinuria más común c.833Tu003eC: un posible papel para la conversión de genes.

  19112534   Falta de asociación de polimorfismos en genes del metabolismo de la homocisteína con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19493349   118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19683694   Estudio de asociación genética de supuestos polimorfismos funcionales de un solo nucleótido de genes en el metabolismo del folato y la espina bífida.

  19819175   Una revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.

  20301697   Homocistinuria causada por deficiencia de cistationina beta-sintasa.

  21254358   labio y paladar hendido no sindrómicos: genes CRISPLD y la conexión de la vía del gen folato.

  21254359   Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.

  21302343   Los genes ATXN1 y TRIM31 están relacionados con la inteligencia en un contexto de TDAH: evidencia de un gran estudio colaborativo con un total de 4.963 sujetos.

  21567207   El tetracebador ARMS-PCR relaciona los genes de la vía del folato/homocisteína y el polimorfismo del gen ACE con la enfermedad de las arterias coronarias.

  21615938   Los polimorfismos genéticos en las enzimas de la vía del folato, DRD4 y GSTM1, están relacionados con el trastorno temporomandibular.

  21957013   Estudios genéticos del gen de la cistationina beta-sintasa y del mielomeningocele.

  22833659   El género y los polimorfismos de un solo nucleótido en MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP y SCARB1 son predictores importantes de la homocisteína plasmática normalizada por el folato de los glóbulos rojos en adultos sanos.

  23592311   Corrección de la deficiencia de cistationina β-sintasa en ratones mediante tratamiento con inhibidores del proteasoma.

  23656756   Los polimorfismos de un solo nucleótido en CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 y ABCA1 son predictores importantes de HDL plasmática en adultos sanos.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24524080   El efecto de múltiples polimorfismos de un solo nucleótido en los genes de la vía del ácido fólico sobre el metabolismo de la homocisteína.

  26791477   Los efectos de los genes implicados en las enfermedades cardiovasculares sobre la respuesta de la presión arterial al tratamiento entre afroamericanos hipertensos que no han recibido tratamiento previo en el estudio GenHAT.

  28250422   Componentes de la vía metabólica del folato y rasgos centrales del TDAH: una exploración en probandos del este de la India.

  28514598   La relación comunitaria de los polimorfismos de los genes MTHFR, MTR, ACE y la hiperhomocisteinemia como riesgo posible de enfermedad de las arterias coronarias.

  29413960   La biodisponibilidad total de sulfano azufre refleja disparidades étnicas y de género en las enfermedades cardiovasculares.

  29574679   Caracterización in silico de polimorfismos funcionales de un solo nucleótido de genes de la vía del folato.

  30380942   Asociación de polimorfismos del gen cistationina β-sintasa con preeclampsia.

  33013017   Asociación de variantes genéticas con hiperhomocisteinemia en pacientes indios con trombosis.

  33719952   Evaluación molecular del polimorfismo del gen cistationina rs5742905T Tu003eC del exón 8 y determinación de su frecuencia, patrón de distribución y asociación con la susceptibilidad a la enfermedad de las arterias coronarias en la población del

  35264229   Asociación de MTHFR rs1801133 y homocisteína con la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes en pacientes mexicanos.

  20419766   Aspectos epidemiológicos y genéticos de la espina bífida y otros defectos del tubo neural.