Informations sur les SNP rs5742905

Recherche et publications:

  8755636   Régulation défectueuse de la cystathionine bêta-synthase par la S-adénosylméthionine chez un patient homocystinurie partiellement sensible à la pyridoxine.

  11748855   Déficit en cystathionine bêta-synthase en Europe centrale : divergence entre le dépistage biochimique et génétique moléculaire des allèles homocystinuriques.

  19493349   118 SNP de gènes liés au folate et risques de spina bifida et de malformations cardiaques conotruncales.

  20301697   Homocystinurie causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase.

  20419766   Aspects épidémiologiques et génétiques du spina bifida et autres anomalies du tube neural.

  21254358   Fente labiale et palatine non syndromique : les gènes CRISPLD et la connexion de la voie du gène folate.

  21254359   Voie des folates et fente labio-palatine non syndromique.

  21615938   Les polymorphismes génétiques des enzymes de la voie folate, DRD4 et GSTM1, sont liés au trouble temporomandibulaire.

  21957013   Études génétiques du gène de la cystathionine bêta-synthase et de la myéloméningocèle.

  23592311   Correction du déficit en cystathionine β-synthase chez la souris par traitement avec des inhibiteurs du protéasome.

  23656756   Les polymorphismes mononucléotidiques dans CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 et ABCA1 sont des prédicteurs significatifs des HDL plasmatiques chez les adultes en bonne santé.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  26791477   Les effets des gènes impliqués dans les maladies cardiovasculaires sur la réponse de la pression artérielle au traitement chez les Afro-Américains hypertendus naïfs de traitement dans l’étude GenHAT.

  29413960   La biodisponibilité totale du soufre du sulfane reflète les disparités ethniques et de genre en matière de maladies cardiovasculaires.

  29574679   Caractérisation in silico des polymorphismes fonctionnels mononucléotidiques des gènes de la voie du folate.

  30380942   Association des polymorphismes du gène cystathionine β-synthase avec la prééclampsie.

  33013017   Association de variantes génétiques avec hyperhomocystéinémie chez les patients indiens atteints de thrombose.

  10807759   Thrombophilie familiale associée à une homozygotie pour la mutation cystathionine bêta-synthase 833T--u003eC

  19112534   Absence d'association de polymorphismes dans les gènes du métabolisme de l'homocystéine avec le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome

  19559392   Une étude d'association de gènes candidats de 77 polymorphismes dans la migraine

  19683694   Étude d'association génétique de polymorphismes putatifs fonctionnels d'un seul nucléotide de gènes impliqués dans le métabolisme du folate et le spina bifida

  22833659   Le sexe et les polymorphismes mononucléotidiques dans MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP et SCARB1 sont des prédicteurs significatifs de l'homocystéine plasmatique normalisée par le folate RBC chez les adultes en bonne santé.

  24524080   L'effet de plusieurs polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes de la voie de l'acide folique sur le métabolisme de l'homocystéine.

  28250422   Composants de la voie métabolique du folate et traits fondamentaux du TDAH : une exploration chez les candidats de l'est de l'Inde.

  33719952   Évaluation moléculaire du polymorphisme du gène Exon 8 Cystathionine rs5742905T T>C et détermination de sa fréquence, de son modèle de distribution et de son association avec la susceptibilité à la maladie coronarienne dans la population de l'In

  35264229   Association du MTHFR rs1801133 et de l'homocystéine avec la maladie de Legg-Calvé-Perthes chez des patients mexicains.

  19330901   Association de 77 polymorphismes dans 52 gènes candidats avec une progression de la pression artérielle et une hypertension incidente : l'étude sur la santé du génome des femmes

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  21302343   Les gènes ATXN1 et TRIM31 sont liés à l'intelligence dans un contexte de TDAH : preuve d'une vaste étude collaborative totalisant 4 963 sujets.

  1301198   Dépistage de mutations par expression de segments d'ADNc de patients dans E. coli : homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase.

  7506602   Bases moléculaires du déficit en cystathionine bêta-synthase dans l'homocystinurie sensible et non sensible à la pyridoxine.

  7611293   Une mutation faux-sens (I278T) dans le gène de la cystathionine bêta-synthase, répandue dans l'homocystinurie sensible à la pyridoxine et associée à un phénotype clinique léger.

  7762555   La base moléculaire de l'homocystinurie due au déficit en cystathionine bêta-synthase dans les familles italiennes et le rapport de quatre nouvelles mutations.

  8940271   Forte prévalence d'une mutation du gène de la cystathionine bêta-synthase.

  10328723   Prévalence de l'homocystinurie congénitale au Danemark.

  10338090   Mutations de la cystathionine bêta-synthase dans l'homocystinurie.

  10364517   Les bases moléculaires du déficit en cystathionine bêta-synthase chez les patients néerlandais atteints d'homocystinurie : effet du génotype CBS sur le phénotype biochimique et clinique et sur la réponse au traitement.

  14722927   La base moléculaire du déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS) chez les patients britanniques et américains atteints d'homocystinurie.

  15748616   Détection et fréquences alléliques du 833T>C, 844ins68 et d'une nouvelle mutation dans le gène de la cystathionine bêta-synthase.

  15972722   L'expression de la cystathionine bêta-synthase humaine mutante sauve la létalité néonatale mais pas l'homocystinurie dans un modèle murin.

  17072863   Diversité des haplotypes de cystathionine bêta-synthase portant la mutation d'homocystinurie la plus courante c.833T>C : un rôle possible dans la conversion génique.

  19819175   Un retour sur l'histoire naturelle de l'homocystinurie due à un déficit en cystathionine bêta-synthase.

  21567207   L'amorce Tetra ARMS-PCR relie les gènes de la voie folate/homocystéine et le polymorphisme du gène ACE à la maladie coronarienne.

  28514598   La relation communautaire entre les polymorphismes des gènes MTHFR, MTR, ACE et l'hyperhomocystéinémie comme risque concevable de maladie coronarienne.