Норма аллель: AA
Поліморфізм гена калієвих каналів та збільшення ризику серцевих захворювань.
Поліморфізм rs2234916 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
15599 Піроло(1,4)бензодіазепінові протипухлинні антибіотики.
10984545 Поширений поліморфізм, пов’язаний із серцевою аритмією, спричиненою прийомом антибіотиків.
11468227 Скринінг мутацій і поліморфізму в генах KCNH2 і KCNE2, що кодують серцевий іонний канал HERG/MiRP1: наслідки для набутого та вродженого синдрому подовженого Q-T.
12402336 DHPLC аналіз генів калієвих іонних каналів при вродженому синдромі подовженого QT.
14661677 Етнічні відмінності у варіантах серцевого калієвого каналу: наслідки для генетичної сприйнятливості до раптової серцевої смерті та генетичного тестування на вроджений синдром подовженого QT.
14760488 Генетичні варіації KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 і KCNE2 у пацієнтів із синдромом подовженого інтервалу QT, індукованим ліками.
17161064 Асоціація torsades de pointes з новими та відомими однонуклеотидними поліморфізмами в генах синдрому подовженого QT.
17210839 Поширеність варіантів гена синдрому подовженого інтервалу QT у синдромі раптової дитячої смерті.
17534376 Підтвердження зв’язку між SNP гена іонного каналу та тривалістю інтервалу QTc у здорових суб’єктів.
19019189 Загальні варіанти генів-кандидатів пов’язані з тривалістю інтервалу QT у загальній популяції.
19214780 In silico дослідження функціональних та гаплотипних міток SNP, пов’язаних із вродженими синдромами подовженого інтервалу QT (LQTS).
20400777 Звичайні варіанти генів серцевих іонних каналів пов’язані з раптовою серцевою смертю.
21967835 Гени KCNE при гіпертрофічній кардіоміопатії: дослідження генів-кандидатів.
22581653 Паралогічна анотація хвороботворних варіантів у генах синдрому подовженого QT.
23272793 Генетика та фармакогеноміка KCNE у серцевих аритміях: багато галасу з нічого?
23861362 Інтерпретація варіантів вторинних захворювань серця в екзомній когорті.
27930701 Природна та невизначена раптова смерть: значення посмертного генетичного дослідження.