Норма аллель: CC
Поломка призводить до порушення здатності білка транспортувати тіамін у клітини, що призводить до зниження всмоктування вітаміну В1 з їжі. Може розвинутись тіамін-реактивна енцефалопатія, що характеризується судомами, що реагують на високі дози тіаміну.
Поліморфізм rs7585481 пов'язаний із такими розділами: