Норма аллель: TT
Підвищений ризик вродженої гіпомієлінізуючої нейропатії.
Поліморфізм rs281865138 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
9537424 Мутації в гені ранньої відповіді на зростання 2 (EGR2) пов’язані зі спадковими мієлінопатіями.
20301384 Нейропатія Шарко-Марі-Тута типу 1 â РОЗДІЛ НА ПЕНСІЇ, ЛИШЕ ДЛЯ ІСТОРИЧНОЇ ДОВІДКИ.