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Informazioni sugli SNP rs396991

RS396991

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs396991 è correlato ad argomenti come questo:

Geni del cancro del colon-retto

Una delle sindromi tumorali più diffuse che possono essere ereditarie è il cancro del colon. Il...


Ricerca e pubblicazioni:

  12975461   Due polimorfismi del recettore del frammento C dell’immunoglobulina G predicono in modo indipendente la risposta al rituximab nei pazienti con linfoma follicolare.

  16609067   I polimorfismi del gene FCGR3A possono essere correlati alla risposta alla terapia di prima linea R-CHOP per il linfoma diffuso a grandi cellule B.

  17704420   Polimorfismi FCGR2A e FCGR3A associati all'esito clinico dei pazienti affetti da cancro del colon-retto metastatico che esprimono il recettore del fattore di crescita epidermico trattati con cetuximab come agente singolo.

  18347005   Polimorfismi del recettore del frammento C dell’immunoglobulina G ed efficacia clinica della terapia a base di trastuzumab in pazienti con carcinoma mammario metastatico HER-2/neu-positivo.

  18759263   Caratteristiche associate e impatto dell'anemia emolitica in pazienti con lupus eritematoso sistemico: LX, risultati di una coorte multietnica.

  19018870   Il polimorfismo FCGR3A-158V/F può correlare con i livelli di immunoglobulina nei pazienti con linfoma non Hodgkin dopo trattamento con rituximab come adiuvante al trapianto autologo di cellule staminali.

  19140833   Studio di linkage e associazione dei polimorfismi FcgammaR nella malattia celiaca.

  19421223   Recettori Fcgamma: struttura, funzione e ruolo come fattori di rischio genetici nel LES.

  19640933   Il polimorfismo del gene FCGR2B piuttosto che FCGR2A, FCGR3A e FCGR3B è associato alla malattia anti-GBM in cinese.

  20018222   Associazione del polimorfismo nel gene FcGR3A e progressione delle lesioni precursori di basso grado del carcinoma cervicale.

  20149216   Polimorfismi dei recettori Fcgamma e loro associazione con la malattia parodontale: una meta-analisi.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20400988   Un polimorfismo a singolo nucleotide del gene del recettore Fcγ tipo IIIA nel ricevente predice gli esiti del trapianto dopo HLA completamente abbinato a BMT non correlato per neoplasie mieloidi.

  20439102   Analisi dei polimorfismi dei geni MIF, FCGR2A e FCGR3A con suscettibilità alla tubercolosi polmonare nella popolazione marocchina.

  20508037   Numero di copie, disequilibrio di collegamento e associazione di malattie nel locus FCGR.

  21060334   Suscettibilità genetica al lupus eritematoso sistemico nell'era genomica.

  21109570   I polimorfismi FcγR2A e 3A predicono l’esito clinico di trastuzumab sia in ambito neoadiuvante che metastatico in pazienti con carcinoma mammario HER2-positivo.

  21208440   Polimorfismi dei recettori CD16A e CD32 Fcγ e complessi immuni circolanti nella malattia di Ménière: uno studio caso-controllo.

  21658613   La genetica dell'ospite nel linfoma follicolare.

  21723269   Profilazione genetica dei geni GSTP1, DPYD, FCGR2A, FCGR3A e CCND1 in una popolazione argentina.

  21980439   Un approccio di genetica dei sistemi fornisce un ponte tra le varianti genetiche scoperte e i percorsi biologici nell’artrite reumatoide.

  22087647   Associazioni replicate di TNFAIP3, TNIP1 ed ETS1 con lupus eritematoso sistemico in una popolazione della Cina sudoccidentale.

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  22417159   Variazione della sequenza del DNA e regolazione dei geni coinvolti nella patogenesi della tubercolosi polmonare.

  22486600   Analisi farmacogenetica multifattoriale in pazienti con cancro del colon-retto trattati con terapia a base di 5-fluorouracile insieme a cetuximab-irinotecan.

  22654485   Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.

  22879986   Associazione del polimorfismo del recettore Fcγ IIB con meningite criptococcica in pazienti cinesi non infetti da HIV.

  22922574   I polimorfismi del recettore Fcγ non predicono la risposta alle immunoglobuline per via endovenosa nella miastenia gravis.

  22992668   Conoscenze di farmacogenomica per la medicina personalizzata.

  23075294   Associazione del polimorfismo del gene FCGR3A-158F/V con la risposta al trattamento con rituximab nei pazienti spagnoli con malattie autoimmuni sistemiche.

  23251581   Meta-analisi di 125 polimorfismi a singolo nucleotide correlati all'artrite reumatoide studiati negli ultimi due decenni.

  23296156   Ruolo della citotossicità cellulare anticorpo-dipendente mediata dal polimorfismo del recettore del frammento C dell'immunoglobulina G nel cancro del colon-retto trattato con terapia con cetuximab.

  23649770   Associazioni tra polimorfismi FCGR2A rs1801274, FCGR3A rs396991, FCGR3B NA1/NA2 e parodontite: una meta-analisi.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24061201   Un nuovo metodo di pirosequenziamento specifico per la genotipizzazione di FCGR3A rs396991 senza coamplificazione del gene omologo FCGR3B.

  24136464   Il risequenziamento mirato del gene candidato identifica nuove varianti associate alla grave uveite di Bechsche.

  25116105   Polimorfismo e malattia della FcR umana.

  25294155   Una valutazione completa del ruolo della variazione genetica nella sopravvivenza del linfoma follicolare.

  26314337   Polimorfismi FCGR2A, FCGR3A, FCGR3B e suscettibilità all'artrite reumatoide: una meta-analisi.

  26367501   Interrogazione accurata di FCGR3A rs396991 nelle popolazioni europee e asiatiche utilizzando un metodo di genotipizzazione TaqMan ampiamente disponibile.

  26510856   I polimorfismi dei recettori gamma Fc 3A e 2A non predicono la risposta al rituximab nel linfoma follicolare.

  26785902   Distribuzione dei polimorfismi del gene FcγR tra due popolazioni simpatriche in Mali: frequenze alleliche diverse, associazioni con indici malariometrici e implicazioni per la suscettibilità genetica alla malaria.

  26861312   Associazione tra polimorfismi genetici e risposta agli anti-TNF in pazienti con malattia infiammatoria intestinale.

  26909137   Valutazione dell'attività di citotossicità cellulo-mediata anticorpo-dipendente e della risposta al cetuximab in pazienti con cancro del colon-retto metastatico KRAS wild-type.

  27092776   Una combinazione di polimorfismi CD28 (rs1980422) e IRF5 (rs10488631) è associata alla sieropositività nell'artrite reumatoide: uno studio caso-controllo.

  27179112   Polimorfismi del recettore Fc-γ, terapia con cetuximab e sopravvivenza nello studio NCIC CTG CO.17 sul cancro del colon-retto.

  27282998   Polimorfismi FCGR3A/2A ed esito del linfoma diffuso a grandi cellule B trattati con immunochemioterapia: una meta-analisi su 1134 pazienti provenienti da due coorti potenziali.

  27287460   Trasmissione perinatale dell'HIV-1: la variabilità dei recettori gamma Fc è associata all'infettività materna e alla suscettibilità infantile.

  27338556   Gli SNP rs4656317 e rs12071048 situati all'interno di un potenziatore in FCGR3A sono in forte disequilibrio di collegamento con rs396991 e influenzano l'ADCC mediato dalle cellule NK mediante regolazione trascrizionale.

  27417569   Revisione sistematica: biomarcatori genetici associati alla risposta al trattamento anti-TNF nelle malattie infiammatorie intestinali.

  27538381   Valutazione completa dell'associazione tra polimorfismi FCGR e rischio di lupus eritematoso sistemico: prove da una meta-analisi.

  27609290   Nessuna associazione tra i polimorfismi FCGR2A e FCGR3A nella sindrome di Guillain-Barré in una popolazione brasiliana.

  27693588   Genetica della nefrite da lupus umano.

  27897268   Polimorfismi germinali come biomarcatori della risposta tumorale nei pazienti con cancro del colon-retto trattati con anticorpi monoclonali anti-EGFR: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  27909648   Recettori Fcγ nel trapianto di organi solidi.

  28913867   Effetto del polimorfismo FCGRIIIa-158V/F sulla citotossicità cellulare anticorpo-dipendente di adalimumab.

  29155175   Il polimorfismo a singolo nucleotide FCGR2A conferisce suscettibilità alla sindrome nefrosica idiopatica ad esordio infantile.

  29305595   Analisi della frequenza dei polimorfismi g.7081Tu003eG/A e g.10872Tu003eG nel gene FCGR3A (CD16A) utilizzando la PCR annidata e i loro effetti funzionali specifici.

  29333082   Un polimorfismo FCGR3A predice la presenza di anticorpi anti-farmaco nei pazienti con malattia infiammatoria cronica intestinale trattati con anti-TNF.

  29478298   Polimorfismi funzionali del gene del recettore gamma Fc e infiammazione della microcircolazione innescata da anticorpi specifici del donatore.

  29555961   Analisi della relazione tra polimorfismi genici della famiglia dei recettori Fc e malattia dell'occhio di Behçet nei cinesi Han.

  30318772   Polimorfismi dei recettori Fc-gamma, terapia con cetuximab e sopravvivenza globale nello studio CCTG CO.20 sul cancro del colon-retto metastatico.

  30457672   Polimorfismi genici FCGR2A/FCGR3A e variabili cliniche come predittori di risposta a tocilizumab e rituximab in pazienti con artrite reumatoide.

  30636352   Conseguenze funzionali e cliniche dei cambiamenti nei fenotipi delle cellule killer naturali guidati da infezioni croniche da citomegalovirus.

  30659276   Correzione: influenza dei polimorfismi FCGR2A e FCGR3A sulla sopravvivenza dei pazienti con carcinoma della testa e del collo a cellule squamose recidivante o metastatico trattati con cetuximab.

  30887566   Associazione dei polimorfismi dei geni dei recettori gamma Fc con parodontite cronica e perimplantite.

  31249568   I genotipi FCGR3A e FCGR2A hanno effetti diversi sul rigetto dell'allotrapianto e sulla sopravvivenza del paziente dopo il trapianto polmonare.

  31342641   Polimorfismi a singolo nucleotide associati al pemfigo volgare: potenti marcatori per un trattamento migliore e una medicina personalizzata.

  31842762   Il polimorfismo del recettore FcγRIIIa influenza l'attività ADCC mediata dalle cellule NK contro l'HIV.

  32235430   Analisi comparativa dei polimorfismi CD32A e CD16A in relazione alle reazioni autoimmuni nelle malattie del pemfigo e nelle vesciche autoimmuni subepiteliali.

  32323406   Effetti della terapia immunoglobulinica per via endovenosa e dei polimorfismi dei recettori gamma Fc sulla nefropatia da virus BK nei pazienti sottoposti a trapianto di rene.

  32484314   Il polimorfismo del recettore Fc-gamma IIIa-V158F contribuisce alla gravità della sindrome di Guillain-Barré.

  32936528   Importanti informazioni farmacogenetiche per i farmaci prescritti durante l'infezione da SARS-CoV-2 (COVID-19).

  33043529   Prove di cambiamenti nei fattori genetici dell'ospite durante l'infezione da KSHV e lo sviluppo di malattie associate a KSHV.

  34145770   Varianti farmacogenetiche della risposta all'infliximab in pazienti giovani con malattie infiammatorie intestinali.

  34207385   Influenza dei polimorfismi FCGR2A rs1801274 e FCGR3A rs396991 sulla risposta ad Abatacept in pazienti con artrite reumatoide.

  35149195   Il polimorfismo FCGR2A rs1801274 è stato associato al rischio di morte tra i pazienti COVID-19.

  35203703   Le varianti del gene FCGR2A-HH che codificano per il recettore gamma della proteina C-reattiva Fc sono associate ad un aumento dell'espressione del CD32 monocitario e ad eventi cardiovascolari ricorrenti dopo la sindrome coronarica acuta primari

  35629038   Alla ricerca di nuovi biomarcatori genetici della spondiloartrite assiale.

  35632480   Correlazione dei polimorfismi del recettore Fc con anticorpi pneumococcici nei destinatari di trapianto di rene vaccinati.

  35936668   La posizione 88 dell'amminoacido PD-L1 rappresenta un hotspot per la stabilità del PD-L1 rilevante per l'inibizione del PD-L1.

Cancro del tratto gastrointestinale

L’insorgenza di tumori del tratto gastrointestinale (GI) causati da mutazioni genetiche è diffusa a...

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