Allèle normal: AA
Le gène code pour la pyridoxal kinase, qui convertit la vitamine B6 inactive en cofacteur actif p-5-p. La rupture peut provoquer une polyneuropathie, et des doses élevées de p-5-p sont recommandées.
Le polymorphisme rs1106797 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
27625572 Séquençage complet de l'exome des phénotypes extrêmes de dégénérescence maculaire liée à l'âge.