Alelo salvaje: CC
El polimorfismo rs1049331 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18164066 Los alelos del gen HtrA serina peptidasa 1 alteran el riesgo de degeneración macular neovascular relacionada con la edad.
18316707 Variantes de HTRA1 en la degeneración macular exudativa relacionada con la edad y las interacciones con el tabaquismo y la HFC.
19026761 Patología molecular de la degeneración macular asociada a la edad.
19786043 La convergencia de los datos de vinculación, expresión génica y asociación demuestra la influencia del gen del receptor alfa huérfano relacionado con RAR (RORA) en la DMAE neovascular: un enfoque basado en la biología de sistemas.
19796758 Análisis completo del factor H del complemento y las variantes LOC387715/ARMS2/HTRA1 con respecto al fenotipo en la degeneración macular avanzada relacionada con la edad.
20140183 Disección genética y funcional de HTRA1 y LOC387715 en la degeneración macular asociada a la edad.
20437615 Trastorno HTRA1.
21252205 Las variantes asociadas y no asociadas al riesgo en el locus 10q26 AMD influyen en la expresión del ARNm de ARMS2, pero excluyen los efectos patógenos debido a la deficiencia de proteínas.
22155603 El análisis basado en la biología de sistemas implica un papel novedoso para el metabolismo de la vitamina D en la patogénesis de la degeneración macular relacionada con la edad.
23478260 Los polimorfismos silenciosos asociados a la degeneración macular relacionada con la edad en HtrA1 perjudican su capacidad para antagonizar el factor de crecimiento similar a la insulina 1.
23644223 Variantes en el locus del cromosoma 10q26 y expresión de HTRA1 en la retina.
24013816 Asociación acumulativa entre la degeneración macular relacionada con la edad y variantes genéticas menos estudiadas en PLEKHA1/ARMS2/HTRA1: un metaanálisis y un análisis de grupos de genes.
26217379 Ascendencia de los timorenses: genotipo asociado a la degeneración macular relacionada con la edad y intercambio de alelos entre poblaciones humanas de todo el mundo.
26310622 Las variantes sinónimas en HTRA1 implicadas en la susceptibilidad a la DMAE perjudican su capacidad para regular la señalización de TGF-β.
27239600 Frecuencias y asociaciones fenotípicas del factor H del complemento y de la variante LOC387715/ARMS2/HTRA1 en la degeneración macular neovascular relacionada con la edad, un estudio piloto.
27338780 La variante del promotor HTRA1 diferencia la vasculopatía coroidea polipoidea de la degeneración macular exudativa relacionada con la edad.
31884580 Las variantes de HTRA1 asociadas a AMD no influyen en la señalización de TGF-β en la microglía.
32218415 Efecto del polimorfismo HtrA1 sobre la sensibilidad a la quimioterapia en pacientes con cáncer de colon.