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Informazioni sugli SNP rs174547

RS174547

Allele normale: TT

Varianti genetiche che influenzano i livelli di lipidi circolanti e il rischio di malattie cardiovascolari. Le persone con la variante del gene C hanno livelli più bassi di forme lunghe di acidi grassi, come gli AA. I vegetariani e i vegani con la variante del gene C hanno concentrazioni plasmatiche più basse di EPA, DHA e AA rispetto agli onnivori. È stato dimostrato che i vegetariani con la variante del gene C traggono beneficio dal consumo di integratori di omega-3 o di alimenti ricchi di omega-3 come semi di chia, semi di lino e olio di canola.

Il polimorfismo rs174547 è correlato ad argomenti come questo:

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Ricerca e pubblicazioni:

  19060906   Varianti comuni a 30 loci contribuiscono alla dislipidemia poligenica.

  19750004   Un approccio di genetica dei sistemi implica USF1, FADS3 e altri geni candidati causali per l’iperlipidemia combinata familiare

  19798445   Determinanti genetici delle concentrazioni circolanti di sfingolipidi nelle popolazioni europee.

  19951432   L'analisi degli alleli della dislipidemia recentemente identificati rivela due loci che contribuiscono al rischio di malattia dell'arteria carotidea

  20037589   Una prospettiva a livello genomico della variazione genetica nel metabolismo umano.

  20364269   Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene FADS1/FADS2 è associato ai profili lipidici plasmatici di due gruppi etnici asiatici geneticamente simili con differenze distintive nello stile di vita.

  20385826   Lo studio di associazione sull’intero genoma della degenerazione maculare avanzata legata all’età identifica un ruolo del gene della lipasi epatica (LIPC)

  20421590   Cause genetiche di colesterolo HDL alto e basso nel siero.

  20427696   I polimorfismi a singolo nucleotide nel cluster del gene FADS sono associati alle attività desaturasi delta-5 e delta-6 stimate dai rapporti degli acidi grassi nel siero.

  20565855   Variazione genetica nelle desaturazioni lipidiche e suo impatto sullo sviluppo della malattia umana.

  20639392   L'analisi di associazione sull'intero genoma identifica diversi loci associati alla frequenza cardiaca a riposo.

  20657596   Eccesso di varianti rare nei geni identificati dallo studio di associazione sull'intero genoma dell'ipertrigliceridemia.

  20839009   Associazione di varianti comuni della sequenza del DNA in 33 loci genetici con lipidi nel sangue in individui di origine africana provenienti dalla Giamaica.

  20864672   Varianti genetiche che influenzano i livelli dei lipidi circolanti e il rischio di malattia coronarica.

  20972250   Loci genetici associati alle concentrazioni lipidiche e ai fattori di rischio cardiovascolare nella popolazione coreana.

  21091714   La genetica del diabete di tipo 2: cosa abbiamo imparato dal GWAS?

  21282362   Gli studi di randomizzazione mendeliana non supportano un ruolo dell’aumento dei livelli di trigliceridi circolanti nell’influenzare il diabete di tipo 2, i livelli di glucosio o la resistenza all’insulina.

  21292264   La predisposizione genetica influenza i lipidi plasmatici dei partecipanti che seguono una dieta abituale, ma non la risposta alla riduzione dell’apporto alimentare di acidi grassi saturi.

  21347282   Studio di associazione sull’intero genoma della malattia coronarica e dei suoi fattori di rischio in 8.090 afroamericani: il progetto NHLBI CARe

  21414826   I polimorfismi FADS1 e FADS2 alterano l'attività della desaturasi nei giovani caucasici e negli adulti asiatici.

  21738485   Determinanti genetici dei tratti lipidici in diverse popolazioni dall'architettura della popolazione utilizzando lo studio di genomica ed epidemiologia (PAGE).

  21829377   Loci genetici associati agli acidi grassi fosfolipidi n-3 plasmatici: una meta-analisi di studi di associazione sull'intero genoma del consorzio CHARGE.

  21848424   Associazioni genetiche con la sindrome metabolica e i suoi tratti quantitativi per razza/etnia negli Stati Uniti.

  21860704   Implicazioni delle scoperte provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nell'attuale pratica cardiovascolare.

  21886157   L’individualità metabolica umana nella ricerca biomedica e farmaceutica.

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  22073310   Associazione dei loci genetici con i lipidi nel sangue nella popolazione cinese.

  22451038   I livelli di assunzione di PUFA a catena lunga nella dieta modificano l’associazione tra variazione genetica nei FADS e LDL-C.

  22606979   Analisi genetica di ascendenza, mescolanza e selezione nelle popolazioni boliviane e totonache del Nuovo Mondo.

  23028684   Evoluzione adattiva del cluster genetico FADS in Africa.

  23101478   Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) coinvolti nella resistenza all’insulina, nella regolazione del peso, nel metabolismo dei lipidi e nell’infiammazione in relazione alla sindrome metabolica: uno studio epidemiologico.

  23808484   Sfide negli studi di associazione lipidica postgenomica: descrivere l’età come modificatore delle associazioni gene-lipide nello studio Population Architecture Using Genomics and Epidemiology (PAGE).

  24274136   Biobanche attraverso il fenomeno: al centro della ricerca sulle malattie croniche.

  24665059   Mappatura dei loci dei tratti quantitativi dell'espressione epatica (eQTL) nella popolazione cinese Han.

  24675670   Impatto delle associazioni genetiche comuni della degenerazione maculare legata all'età sui livelli della componente sistemica del complemento C3d.

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  25005712   Loci genetici associati a cambiamenti nei livelli lipidici che portano a discrepanze basate sulla costituzione nei coreani.

  25849351   L’assunzione alimentare di acidi grassi polinsaturi n-3 modifica l’effetto della variazione genetica nella desaturasi 1 degli acidi grassi sulla malattia coronarica.

  26833210   Valutazione degli effetti pleiotropici tra loci genetici comuni identificati per tratti cardio-metabolici in una popolazione coreana.

  26879377   Il cluster di geni FADS1-FADS2 aumenta il rischio di sviluppare la sindrome dell'ovaio policistico.

  27073872   Influenze genetiche sui livelli di metaboliti: un confronto tra piattaforme metabolomiche.

  28359317   Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene FADS1 è associato ai profili degli acidi grassi e dei lipidi plasmatici e potrebbe spiegare la differenza di genere nella distribuzione del grasso corporeo.

  28552045   La composizione di acidi grassi polinsaturi negli eritrociti è associata alla depressione e al genotipo FADS nei caucasici.

  28555039   Polimorfismi del gene FADS, attività di desaturasi degli acidi grassi e HDL-C nel diabete di tipo 2.

  28577571   Determinanti genetici della suscettibilità ereditaria all'ipercolesterolemia: una revisione completa della letteratura.

  28774683   L’acido linoleico alimentare interagisce con la variabilità genetica FADS1 per modulare il colesterolo HDL e i tratti correlati all’obesità.

  29531563   Polimorfismo dei geni regolatori dei lipidi nei bambini con e senza obesità e fattori di rischio cardiometabolico: lo studio CASPIAN-III.

  29549917   Associazioni tra FADS1 rs174547, rapporto acido eicosapentaenoico/acido arachidonico e rigidità arteriosa nei soggetti in sovrappeso.

  29779171   Portare l'allele minore FADS1 e l'aplotipo FADS1 e FADS2 ha aumentato il rischio di sindrome metabolica e le diete a contenuto moderato di grassi, ma non a basso contenuto di grassi, hanno ridotto il rischio in due coorti coreane.

  29858861   Relazione tra polimorfismi dei geni regolatori dei lipidi e dislipidemia in una popolazione pediatrica: lo studio CASPIAN III.

  30103441   Associazioni tra assunzione e stato di acidi grassi, attività di desaturasi e polimorfismo del gene FADS nelle donne polacche in postmenopausa con obesità centrale.

  31340443   Interazione dell'acido linoleico alimentare e dell'acido α-linolenico con rs174547 nel gene FADS1 sui componenti della sindrome metabolica nei vegetariani.

  31492428   L’invecchiamento e i polimorfismi FADS1 riducono la capacità biosintetica dei PUFA a catena lunga: uno studio sull’uomo utilizzando acido linoleico [U-13C]

  31817859   Acidi grassi fosfolipidici plasmatici, FADS1 e rischio di 15 malattie cardiovascolari: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  31991592   Studio di associazione su tutto il genoma per gli acidi grassi polinsaturi Omega-3 e Omega-6 nel siero: analisi esplorativa degli effetti specifici del sesso e della modulazione dietetica in soggetti mediterranei con sindrome metabolica.

  32186652   Associazione delle varianti del locus FADS1/2 e degli acidi grassi polinsaturi con la stenosi aortica.

  32397743   Il genotipo FADS1 (desaturasi degli acidi grassi 1) si associa all'espressione dell'mRNA FADS della valvola aortica, al contenuto di acidi grassi e alla calcificazione.

  32791511   Indagine sull'associazione causale tra la sintesi degli acidi grassi polinsaturi n-6 a catena lunga e il rischio di diabete di tipo 2: un'analisi di randomizzazione mendeliana.

  33199044   Concentrazioni plasmatiche di fosfolipidi di acido arachidonico geneticamente previste e 10 tumori sito-specifici nella biobanca britannica e nei partecipanti ai consorzi genetici: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  33418501   Le associazioni dell'acido arachidonico fosfolipidico plasmatico con le malattie cardiovascolari: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  33763108   Interpretazione dell'intero genoma per una famiglia di cinque persone.

  34749668   Effetto degli acidi grassi polinsaturi n-3 sulla cardiopatia ischemica e sui fattori di rischio cardiometabolico: uno studio di randomizzazione mendeliana a due campioni.

  35351696   Dare ai consumatori la possibilità di PREVENIRE le malattie legate all'alimentazione attraverso le scienze OMICS (PREVENTOMICS): protocollo per uno studio di intervento randomizzato in doppio cieco parallelo per studiare piani nutrizionali basat

  35387194   Raccomandazioni dietetiche personalizzate basate su varianti genetiche correlate ai lipidi: una revisione sistematica.

  35500529   Gli indici di desaturasi Δ5 e Δ6 non sono associati all'assunzione di zinco come determinato dalla valutazione della dieta o modificati da un'interazione SNP zinco-FADS1 rs174547 nei giovani adulti canadesi.

  35631303   Indagine sulla dieta materna e sul polimorfismo FADS1 associati alle composizioni di acidi grassi polinsaturi a catena lunga nel latte umano.

  35701670   I genotipi FADS1 modificano l’effetto della dieta arricchita di acido linoleico sull’infiammazione del tessuto adiposo attraverso il metabolismo proinfiammatorio degli eicosanoidi.

Malattia CPT2

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21 idrossilasi

Il gene CYP21A2 codifica per la proteina umana, lo steroide 21-idrossilasi. Questo enzima idrossila...

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