Норма аллель: GG
Поломка, отвечающая за выработку фермента транскетолаза, участвующего в регуляции множества событий, связанных с раком, таких как пролиферация раковых клеток, метастазирование, инвазия, резистентность к химиолучевой терапии. Показания к применению больших доз тиамина (витамина В1), что может нормализовать работу фермента.
Полиморфизм rs4687718 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
21076409 Общие варианты в 22 локусах связаны с длительностью QRS и сердечно-желудочковой проводимостью.
22703174 Генетика внезапной сердечной смерти.