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Informazioni sugli SNP rs465899

RS465899

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs465899 è correlato ad argomenti come questo:

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Ricerca e pubblicazioni:

  14616385   La concomitante comparsa di cisti epidermiche multiple, osteomi e noduli tiroidei non è diagnostica per la sindrome di Gardner in assenza di poliposi intestinale: un rapporto clinico e genetico.

  15768050   Il gene oncosoppressore della poliposi adenomatosa coli è associato alla suscettibilità alla schizofrenia.

  16569251   Polimorfismi a singolo nucleotide del gene APC e rischio di cancro del colon-retto: uno studio caso-controllo a Taiwan.

  17221838   Associazione dei polimorfismi del gene della poliposi adenomatosa coli (APC) con il disturbo dello spettro autistico (ASD).

  20333795   Mutazioni del gene APC in pazienti cinesi con poliposi adenomatosa familiare.

  20844743   Polimorfismi a singolo nucleotide nelle vie Wnt e BMP e rischio di cancro del colon-retto in una coorte spagnola.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  25324626   Ricerca in Cina sulla genetica molecolare della schizofrenia.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25941542   Nuovo promotore APC e delezione dell'esone 1B e silenziamento allelico in tre famiglie di poliposi adenomatosa familiare classica negativa alla mutazione.

  27087319   Mutazioni puntiformi nell'esone 1B dell'APC rivelano l'adenocarcinoma gastrico e la poliposi prossimale dello stomaco come variante della poliposi adenomatosa familiare.

  27217144   La ridotta espressione di APC-1B ma non di APC-1A dovuta alla delezione del promotore 1B è responsabile della poliposi adenomatosa familiare.

Cancro del tratto gastrointestinale

L’insorgenza di tumori del tratto gastrointestinale (GI) causati da mutazioni genetiche è diffusa a...

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