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Allele normale: GG
La mutazione in FAM134B, che codifica la proteina Golgi, causa una grave neuropatia sensoriale e autonoma.
Il polimorfismo rs137852737 è correlato ad argomenti come questo:
Polineuropatia ereditaria Il sistema nervoso periferico è affetto da una vasta gamma di malattie note come polineuropatie...
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Ricerca e pubblicazioni:
19838196 Le mutazioni nel gene FAM134B, che codifica per una proteina del Golgi recentemente identificata, causano grave neuropatia sensoriale e autonomica.
21089229 Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica di tipo II.
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