Allèle normal: GG
La variabilité génétique du gène de la choline-O-acétyltransférase influence le risque accru de dépression et de maladie d'Alzheimer.
Le polymorphisme rs1880676 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
17503482 Variants de la choline acétyltransférase et leur influence dans la réponse à la schizophrénie et à l'olanzapine
18072279 Combiner les données IRMf et SNP pour étudier les liens entre la fonction cérébrale et la génétique à l'aide de l'ICA parallèle
18091754 Cartographie fine basée sur des associations régionales pour le contre-transport sodium-lithium sur le chromosome 10.
18165968 Identification de marqueurs pharmacogénétiques dans la thérapie de sevrage tabagique.
20147892 Preuve convergente selon laquelle la variation du gène de la choline acétyltransférase est associée à un éventuel arrêt du tabac et à une dépendance à la nicotine.
20383528 Réplication et extension de l'association de la choline acétyltransférase avec la dépendance à la nicotine chez les fumeurs européens et afro-américains
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
27272392 Les polymorphismes de CHAT mais pas de TFAM ou de VR22 sont associés au risque de maladie d'Alzheimer
28090804 La choline acétyltransférase peut contribuer au risque de syndrome de Gilles de la Tourette : combinaison d'une analyse familiale et d'une étude cas-témoins
33306773 Influence d'une variante génétique du gène CHAT sur le profil de la ChAT soluble dans le plasma dans la maladie d'Alzheimer